广西一脊髓小脑共济失调3型家系SCA3_MJD基因突变和多态性的分析.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2013 11 , 35(11): 1300―1306 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.01300 广西一脊髓小脑共济失调3 型家系SCA3/MJD 基因突 变和多态性的分析 1 1 2 1 1 1 1 1 1 畅荣妮, 袁广之 , 谭建强 , 赖青鸟 , 马军 , 杨益金 , 舒伟 , 侯伟 , 袁志刚 1. , 530021; 2. , 545001 常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias, ADCAs)是一种神经系统 退行性疾病, 具有高度的遗传异质性, 其中脊髓小脑型共济失调3 型(Spinocerebellar ataxias type 3, SCA