167例唇腭裂者发生因素回顾性调查.pdf

郑州人学2007届七年制临床医学号业形l1．论文 中史折辱 167例唇腭裂患者发生因素回顾性调查 研究生 吴佳旭 导师 翟晓梅教授 郑州大学第一附属医院整形外科 河南郑州450052 中文摘要 背景和目的 唇腭裂是常见的新生儿出生缺陷之一。流行病学调查显示：一般来说，唇腭 裂的发生男性多于女性，左侧多于右侧。唇裂合并腭裂所占比例最大，约为58 ％。同对，唇腭裂的发生率随种族和地区的不同而不同。有报道表明唇腭裂的发 生和季节性、血型、肤纹也一定的联系。 唇腭裂是一种多基因遗传性疾病。近年来的研究表明：遗传因素在唇腭裂的 发生因素中占到20％．50％。唇裂合并或者不合并腭裂的遗传模式主要是多因素 作用阙值学说；而单纯性腭裂的发生是单个主要基因与环境因素共同作用的结 果。国内外报道唇腭裂的遗传度约为70％。遗传的几率与亲属等级、亲属罹患 率和群体发病率有关。等位基因的研究是近年来的热点。候选基因包括生长转化 因子a、生长转化因子B3、B细胞淋巴因子3、核糖核酸受体a、5，10-亚甲基 四氢叶酸还原酶、干扰素调节因子6、脊髓灰质炎样受体1、MSXl、DXL2等。 相关报道虽然很多，但是结果或者相同或者相悖，很难得到统一的结论。 环境因素在唇腭裂的发生中起着不可或缺的作用。孕早期吸烟、饮酒明显增 加唇腭裂的发生。流行病学调查和动物实验表明有些药物，包括激素类药物、抗 惊厥类药物、止痛药、镇静药、某些抗生素、烷化剂以及芳烃类药物，可以诱发 唇腭裂的发生。此外，孕早期感染，缺乏营养，接触工业毒物，照射放射线以及 胎儿内环境的波动都可以增加唇腭裂发生的风险。 有些文献表明：唇腭裂在低出生体重儿中发生率较高。同时，唇腭裂的发生 和母亲的孕产次、生育年龄、职业、文化程度以及妊娠合并疾病都有一定的联系。 郑州人学2007届七年制I‰床医学々业坝l。论文 中文摘篁 总之，唇腭裂的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。唇腭裂的病因不明， 机制不详。唇腭裂的病原学研究还需要进一步深入的研究。 在河南省，唇腭裂的发生相关因素方面的相关报道较少。本文通过对随机抽 取的167名唇腭裂患者的回顾性调查资料总结和分析，筛查河南省唇腭裂发生相 关因素，填补我省相关研究的空白，为指导优生优育提供一个线索。 材料和方法 1．2006年4月随机抽取167例唇腭裂患者，均为河南省人，年龄介于3／12 岁到25岁之间，其中男性患者110人，女性患者57人；单纯性唇裂患者33人， 单纯性腭裂患者29人；唇裂合并腭裂者105人。 2．分别从家族史情况、孕早期放射线照射情况、毒物接触情况、孕早期感 染情况、服药情况、被动吸烟情况、营养补充情况以及母亲的孕产次、生育年龄、 职业、文化程度十一个方面进行回顾性调查。 3．统计学处理：所有数据均采用SPSSIO．0软件包进行统计学分析。采用卡 方检验，检验水准Ⅱ=O．05。 结果 1．有家庭遗传背景者共8例，占总人数的比率为4．8％。 2．孕早期被动吸烟者共62人，占37．1％。孕早期有感染者有54人，占32．3 ％。孕早期有服药者有64人，占38．3％。孕早期有辐射情况者有28人，占16．8 ％。孕早期毒物接触者有32人，占19．2％。无营养补充者有115人，占68．9％ 3．母亲最大年龄为45岁，最小年龄为18岁；小于30岁的共103人，占 二产共67人，占40．1％。职业方面农民共137人，占82．0％。文化程度方面， 文盲21人，小学毕业41人，初中文化81人；三者共占85．6％。 4．各种因素对单纯性唇裂、单纯性腭裂、唇裂合并腭裂的作用并没有显著 性差异(尸0．05)。 结论 1．在河南省，环境因素在唇腭裂的发生中起了重要的作用。孕早期感染， 服药、被动吸烟，营养补充不足明显增加唇腭裂的发生；而母亲职业，文化程 Ⅱ 郑州大学2007届七年制临j未医学号业硕卜论文