7七章染色体病资料.ppt

第七章 染色体病 男性假两性畸形 女性假两性畸形 性逆转综合症 性腺为睾丸 外生殖器具女性特征 46，XY 体内雌激素合成不足 X染色体上雄激素受体基因突变而使患者对雄激素不敏感 性腺为卵巢 外生殖器具两性特征 46，XX 体内肾上腺皮质激素合成代谢过程异常，导致雄激素产生过多； 母亲怀孕期期间孕激素使用不当，导致血液中雌激素水平增高造成女胎男性化 46，XY 女性 46，XX 男性 SRY基因易位； 未知基因突变 46，XY/46，XX嵌合体 假两性畸形 第七章 染色体病 ⑦ 性逆转综合征 核型与表型相反 46，XX ，男性 46，XY，女性 Y染色体上的SRY基因易位到其他染色体上或SRY基因失去功能 先天愚型 47，xx（xy），+ 21 卵子形成过程中21号染色体不分离 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 体细胞有丝分裂染色体不分离 染色体断裂 先天性睾丸发育不全综合征 47 ， x x y 卵子形成过程中x x染色体不分离 47 ， XXY / 46 ， XY 体细胞有丝分裂染色体不分离 先天性卵巢发育不良综合征 45 ， X 精子形成过程中x y染色体不分离 45 ，X / 46 ，XX（XY） 体细胞有丝分裂染色体不分离 猫叫综合征 5p- 染色体断裂 46， XX （XY） / 5p- 体细胞有丝分裂染色体不分离 47