应用变性高效液色谱技术检测mfn2基因突变.pdfVIP

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2016-03-16 发布于贵州
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应用变性高效液色谱技术检测mfn2基因突变.pdf

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应用变性高效液色谱技术检测mfn2基因突变

应用变性高效液相色谱技术检测MFN2基因突变摘要目的患者进行MFN2基因突变筛查。方法进行证实，对经DNA直接测序法证实的碱基变异进行进一步分析，明确是突变还是多态。结果子的突变检测，发现了9个异常峰形，2号外显子上发现1个异常峰形，3号外显子上发现8个异常峰形，存在于9个CMT患者中；一共为3种异常峰形，2号外显子上发现1种异常峰形，3号外显子上发现2种异常峰形。对DHPLC筛选发现异常峰形的扩增片断进行DNA直接测序，发现了3种杂合突变：281G--*A、395 的同义突变，395 G__÷A(Cysl32Tyr)为新发现的错义突变。结论建立了应用DHPLC检测MFN2基因突变的技术平台，首次在国 G—A (Cysl32Tyr)· 关键词腓骨肌萎缩症，DHPLC，删基因，突变分析 Ⅱ DetectMFN2mutation gene byusingdenaturinghigh performanceliquid chromatography ABSTRACT objective EstablishMFN2 metllod genediagnosisbyusing lligh denaturing detect of performance themutation liquidchromatography(DHPLC)．To mitochondrialGTPasemitofusin in 45Chinese 2，(MFN2)gene patients with Chaw．ot-Marie-Tooth disease(CMT)byusing denaturinghigll performanceliquidchronmtography(DHPLC)． Methods of Bytechnolodgydenaturing highperformance liquid detectthemutationofmitochondrial chromatography(DHPLC)，We GTPasemitofusin in45Chinese with 2,(MFN2)gene patients Charcot-Marie-Tooth abnormal disease(CMr)．Theamplifications detectedDHPLC