短肢矮小患儿的床特征及ctsk和ift80基因的突变研究.pdfVIP

·中文论著摘要· 短肢矮小患儿的临床特征及CTSK和IFT80 基因的突变研究 刖 吾 身材矮小是指身高处于同年龄、同性别正常儿童生长曲线第三百分位数以下 或低于平均值2个标准差的儿童。根据外貌特征分为匀称性和非匀称矮小。非匀 称性矮小又分为短肢矮小和短躯干矮小。身材是否匀称，是以坐高(顶臀长)与 身高(长)的比例来判定的，坐高(顶臀长)占身高(长)的比例由出生时的0．67 下降到14岁时的0．53，适应这一比例，为身材匀称。指间距反映上肢生长情况。 正常时指距略小于身高。RaoE[11，报道矮小发病率为3％，国内资料【21报道发病率 0．64％。身材矮小且伴有短肢畸形严重影响患儿的身体、生理及心理健康，遗传性 骨病是这类疾病发病的重要原因也是目前研究的焦点。临床上导致短肢矮小的疾 Schmid Chondrodysplasia Creveld 胚层发育不良(Ellis．Van imperfecta,OI)、致死性发育不良(Thanatophoricdysplasia,TD)、窒息性胸廓发 thoracic 育