cmt2l型致基因的克隆与cmt的simple、rab7、lmna和mtmr2基因突变分析.pdf

摘要 第一部分CblT2L型致病基因的克隆 腓骨肌萎缩症(CMT)是一种具有遗传异质性的周围神经病。 我们应用全基因组扫描、连锁分析和单体型分析将一个常染色体显性 遗传的腓骨肌萎缩症2型(cM砣)大家系致病基因定位于染色体 型的致病疾因，我们采用定位．候选克隆法在前期工作中已经排除了 11个候选基因为致病基因，本研究中我们又选择了15个候选基因进 病表型共分离，并且在100个正常对照中未检测到该变异，表明它是 致病突变，自此我们成功克隆了CMT2L型的致病基因。我们还发现 家系的先证者进行了Hsp22基因的突变分析，未发现致病突变，仅发 关键词腓骨肌萎缩症，候选基因，突变分析，热休克蛋白22 第二部分腓骨肌萎缩症．岁五船鬯昂．MBT,三^删和g／liP,2基因突变分析 为探讨脂多糖诱导的肿瘤坏死因子Ⅱ基因(加爿F僵z^护￡E)、RAS 和肌管蛋白相关蛋白2基因(Mm组2)在我国CMT患者中的突变特 点，应用PCR结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传CMT 家系先证者和27个散发患者进行SIMPLE基因突变分析；用 家系先证者和27个散发患者进行RAB7基因突变分析、对14个常染 色体隐性遗传CMT家系先证者和27个散发患者进行了