人类遗传病人教版必修资料.pptVIP

3．多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 * 第5章 第 3节 课前预习 ·巧设计 设计1 设计2 名师课堂 ·一点通 创新演练 ·大冲关 通要点 通高考 课堂练 课下练 人 类 遗 传 病 了解 1.人类遗传病的主要类型 2.人类基因组计划及其意义 理解 1.进行人类遗传病调查的方法 2.人类遗传病的监测和预防 1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2.如何开展及组织好人类遗传病的调查 一、人类遗传病常见类型 人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病，主要包括下面三种情况。 遗传物质改变 (2)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型： 含义 受 控制的遗传病 分 类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色 体遗传 伴X染色 体遗传 常染色 体遗传 伴X染色 体遗传 举 例 并指、多指、软骨发育不全 、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 、进行性肌营养不良 一对等位基因 抗维生素 D佝偻病 白化病 红绿色盲、 血友病 2．多基因遗传病 (1)含义：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是 共同作用的结果。 (3)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 两对以上的等位基因 群体 遗传物质和环境 先天性发育异常 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由 引起的遗传病。 (2)分类： ① 异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ② 异常引起的疾病，如21三体综合征。 染色体异常 染色体结构 染色体数目 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括 和 。 (2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤： 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 (4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划(HGP) (1)内容：绘制 的地图。 (2)目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。 羊水检查 B超检查 基因诊断 人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 (3)意义：认识到人类基因的 、 、 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 (4)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 。 组成 结构 功能 2.0万～2.5万个 一、人类常见遗传病类型 1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。