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针对SCID基因治疗的步骤 1）让反转录病毒作为载体，首先将细菌中的ADA基因整合到病毒核酸上。 2）用它去感染病人T淋巴细胞，体外培养T淋巴细胞，筛选出ADA基因已整合到染色体上的细胞。 3）将携带正常ADA基因的T淋巴细胞回注到病人体内。 1986年出生于美国的阿珊蒂患有SCID，身体极易受到致病菌感染，出生后一直生活在无菌玻璃罩里。1990年9月14日，美国医学家从4岁的阿珊蒂体内取出T淋巴细胞，把正常基因（腺苷脱氨酶ADA基因）插入细胞后送回其体内。 阿珊蒂接受四次基因治疗，使病情得到根本控制。 2002年3月，英国医生对一名患严重免疫缺陷症（Evans）的实施基因治疗，初期治疗结果令人满意。医生从他体内抽取了一点骨髓，在其中加入携带正确基因的病毒载体，然后再注入他的体内。当正确的基因发挥作用后，Evans体内就能自然产生免疫细胞了。　　医院发言人介绍说，Evans的血液状况有很大改观，几乎接近正常指标。他出生到现在，第一次能和其他孩子一起到户外去玩。 克隆得到正常基因 以病毒DNA为载体 正常基因导入患者细胞 注射病人体内 需要提供更多可供利用的基因 设计定向整合的载体 如何高效持续表达导入基因 长期安全性的问题还是存在，也限制了临床应用的发展?? …… 基因治疗的局限性 二、人类基因组计划 （Human Genome Project HGP） （一）缘起与实施 1. 1985年美国科学家提出 2.1990年正式启动国际间合作项目 （美、英、日、德、法、中），中国1999年 正式参与1%工作。 3.1999年，科学家成功地确定了人体第22条染 色体上所有的核苷酸成分。 4. 2001年2月,人类基因组工作框架图（草图） 基本完成。中国完成所承担部分。 5. 2003年人类基因组测序工作完成。 （二）主要内容 1. 什么是人类基因组: 基因组: 一个单倍体细胞核中、一个细胞器中、或一个病毒颗粒中的全部DNA分子。可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组、原核生物基因组等。 人类基因组： 指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。通常是指单倍体细胞核中染色体（22+X+Y）上所具有的全部DNA分子。 2.人类基因组计划主要内容 ⑴ 分析测定人类基因组的全部DNA序列 测序结果表明,人类基因组由31.6亿个碱基组成,约有3.0-3.5万个基因。 基因测序技术 人类基因组计划科学发现 一、基因数量少得惊人。 二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 三、35.3%的基因组包含重复的序列。 四、地球上人与人之间99.99%的基因密码是 相同的。 ……  ⑵ 模式生物基因组研究 大肠杆菌、酵母菌、线虫、果蝇、小鼠 (三) 人类基因组计划意义 ⑴ 理论意义: 揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘 了解基因表达调控机制,细胞生长、发育机制 揭示物种之间的进化关系、种族血缘 ⑵ 应用意义 ① 追踪疾病基因 ② 估计遗传风险 ③ 产前诊断、优生优育 ④ 建立个体DNA档案 ⑤ 基因治疗 * 基因治疗集基因分离，基因重组，目的基因导入与有效的表达等多项技术与一体，是一项综合性强，难度很高的生物技术。基因治疗不仅要保证治疗本身的确切疗效，而且更要确保治疗对象的人身安全，其难度之大是可想而知的。 1，目前有治疗价值的基因太少。基因治疗是导入外源基因以达到治疗目的的新型医疗方法。以恶性肿瘤为例，能抑制肿瘤生长的基因为数不多；遗传病中多基因疾病的基因尚不清楚，因此难以达到治疗目的。 2，目前导入基因的手段不理想。基因治疗的基因导入手段要求是高效导入，而且能定向地导入体内某种细胞。已有手段均属低效和无导向性。因此，即使导入的基因有治病效果，但由于不能有效地导入，效果也会大受影响。3，导入基因现有的表达量还太低，如血友病B的基因治疗，凝血因子9的表达量只有正常人的5％，若能达到10％，则治疗效果会大大提高。 4，如要导入一个胰岛素基因在体内分泌胰岛素目前是可以做到的，但是若导入的胰岛素基因整天在分泌胰岛素而不受机体内血糖浓度和激素的调控，将会造成严重后果。因此，急需解决如何对导入基因的表达实现可控调节。 1. 从基础研究到临床实践需要分子生物学家和临床医生的很好结合，目前的