一个新的遗传性挛性截瘫致病基因定位于11p14.1-p11.2的研究.pdf

一个新的遗传性痉挛性截瘫致病基因 定位于”014．1-011．2的研究 摘要 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic 一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行 常染色体显性遗传(autosomal recessive。 30型，其中11型的致病基因被克隆。 我们研究了一个遗传了四代的常染色体显性遗传的SPG家系， 来自中国山东和内蒙古两省，主要临床表现为青少年期发病，进行性 加重的痉挛性截瘫。通过对该家系6名SPG患者的临床特点研究发 年，平均病程27年；以双下肢僵硬无力、走路费力起病，病情进行 性加重，所有患者都表现为不同程度的以下肢为主的肌张力增高、腱 基因组扫描(gene D1 点(SPG32)。 关键词遗传性痉挛性截瘫，全基因组扫描，连锁分析，单体型分析， 基因定位 Anewvirulencefor genehereditary spastic tochromosome11 maps p14．1一p11．2 ABSTRACT or a of Hereditaryspasticparaplegia(HSP SPG)comprisesgroup and clinicallygeneticallyheterogeneous neurodegenerative HSPischaracterized lower-limbweaknessand byprogressive The ofSPGis2．Oto9．6／1 toclinical prevalence 00000．According aredividedintotwo andthe character,SPG canbeinheritedinanautosomal “complicated”forlTl．SPG autosomal an trait．To (AD)，an X—linkedmanner date recessive(AR)or atleast30lociofSPGhavebeen which11 havebeen located，of gene identified． a Wedescribed from and four—generation family Shandong witha