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一家系多发血管肪瘤的临床、mri、病理、基因学诊断的研究
内蒙古医学院学位论文原刨性声明
郑重声明:本人所呈交的学位论文是在导师指导下,独立进行研究所取得的研究成
果。除文中特别加以标注引用的内容外,本论文内容不包含其他个人或集体已经公开发
表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确
方式标明。本人学位论文与资料若有不实,愿意承担一切相关的法律责任。
论文作者签名迎篁!笪
少“年c为,咱
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内蒙古医学院。
论文作者签名丑曼鱼 指导教师签名
1^“年f’月’矿日 州年’瑚“日
中 文摘要
目的1.详细分析一家系中血管脂肪瘤患者的临床表现,总结该病的临床特性。2.
利用MRI对软组织显示清晰的特点,研究该病MRI的表现,为临床诊断治疗及长期观
察提供有意义的影像数据及征象。3.观察该病的病理特征。4.从基因学方面寻找血管
脂肪瘤的病因,填补该病基因学诊断空白,并试图为基因学治疗提供依据。方法1.对
该家系成员中发病者及其同胞兄妹、配偶、子女共26人,逐个进行临床体检,收集临床表
现并抽取静脉血行DNA分析,其它76名家系成员也进行临床体检,做为对照。2.所有
2枚肿瘤行病理检查。结果八位患者具有非常相似的临床特征,即成年后发病,病变
为四肢躯干体表对称分布,多个质中等偏软、界清、无痛的圆形。椭圆形或扁块状软组织
肿块,活动度好,有明显的遗传特性。MRI见TIWI及T2WI都表现为高中度信号。
STIR为低信号。病理诊断均为血管脂肪瘤。全基因组扫描结果均为阴性。结论1.血
管脂肪瘤是一种具有遗传特性的疾病,成年后发病。表现为四肢、躯干对性分布的多个大
小不等的皮下软组织肿块,质中等偏软、无痛、界清、活动度良好。2.MRI对其诊断鉴别
诊断及长期观察有一定的意义。3.其病理特征为由成熟的脂肪细胞和增生的毛细血管
构成。有包膜,可见纤维蛋白性血栓形成。’4.本病发病原因可能为染色体某处基因发生
突变所致。但具体病变基因位点尚不明确,有待于今后进一步研究。
关键词血管脂肪瘤临床MRI病理基因诊断
ABSTRACT
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