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角膜营养不良的形态学与分子病因学研究 中文摘要 几种角膜营养不良的 形态学与分子病因学研究 专 业： 眼科学 博士生： 千 琪 指导教师：陈家祺教授 摘要 目前已有许多遗传性眼病的研究均已进行到分子遗传学水平。遗传性眼病 常常出现遗传异质性与表碰多样性。如视网膜色素变性碌示遗传异质件，可由 20多个基因中任意一个基冈的突变引起。而单个摹因突变可表现山表型多样性， 如PAX6突变可导致多种不同的眼病，包括虹膜缺失、PeEers病、叶1央H发育不 良、先天性白内障、遗传性角膜病及瞳孔异位。 角膜营养不良(Corneal dystrophv’CD)是一组少见的双侧对称性、遗传性、 原发性疾病，具有特征性病理改变，与原来的角膜组织炎症或令身性疾病无关。 目前已确定多种基因突变与角膜营养不良有关，且发现同一种基因突变可导致