周期麻痹性副肌直一中国家系的临床和基础研究.pdfVIP

·中文论著摘要· 周期麻痹性副肌强直一中国家系的 临床和基础研究 目 的 周期麻痹性副肌强直是由位于17q23染色体上编码成人骨骼肌钠通道的a亚 单位(SCN4A)基因发生突变所致，对患者的日常生活有严重的影响。早期正确 的作出诊断，及时进行临床干预可减少、减轻发病，并可降低致残率。本研究通 过对一个周期麻痹性副肌强直的中国家系进行详尽、细致的临床分析及分子生物 学研究，旨在对该病的诊断提供方法和依据，并从临床及细胞水平对其治疗进行 探讨。 对象与方法 (一)对象 所有被检人员均来自一个四代中有十五人患有严重的周期麻痹性副肌强直 的中国家系，为常染色体显性遗传，外显率完全。 (二)研究方法 1、临床研究 (1)实验室检查 对家系中部分成员进行血、尿、便常规，肝、肾功能，甲功及下丘脑．垂体一 肾上腺轴检查。对部分患者发作期、发作后一周内、发作间期检测血钾和肌酶水 平，并于发作期口服乙酰唑胺前、后24h分别检测尿肌酸水平。 (2)HE染色和电镜观察