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上海交通大学博士论文 ApoE基因与精神分裂症临床特征的相关研究 摘 要 【目的】探讨汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因与精神分裂症发病 的相关性，分析ApoE基因对精神分裂症患者认知功能和阴性及阳性症 状等临床特征的影响。 【方法】 8～60 病例组100例住院患者(男、女各50例)，均为汉族，年龄1 岁，临床诊断符合《中国精神障碍分类与诊断标准》第三版(CCMD． 3)中的精神分裂症诊断标准，病程20．45土9．85年，3个月之内未做电 休克或服用促智剂，病情基本控制，能配合完成认知功能的测定，病人 8～60 知情同意；正常对照组64例(男、女各32例)，汉族，年龄1 岁，对本研究知情同意。对所有精神分裂症患者的认知功能评定，采用 韦氏智力测验(WAIS)测评患者认知功能的总体状况、采用韦氏记忆 测验(WMS)甲式测评记忆力、采用威斯康星卡片分类测验(WCST) 测评执行功能、采用数字划销测验测评注意力。采用阳性和阴性症状量 表(PANSS)，对患者精神症状进行评定，并了解患者的发病年龄、诊 断分型和家族遗传史等情况。采用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段 长度多态性测定两组人群的ApoE基因型。 P、Z检 所有资料输入计算机进行统计分析。采用卡方检验、Fish 验比较精神分裂症患者与正常对照(总体患者与总体对照、男性患者与 男性对照、女性患者与女性对照)ApoE基因型和等位基因的分布差 异。采用卡方检验、凡妇尸、t检验分析3个ApoE等位基因(携带￡2 的患者与不携带￡2的患者、携带￡3的患者与不携带的￡3患者、携带 ￡4的患者与不携带的￡4患者)对患者临床特征的影响。采用逐步 响。采用逐步线性回归，分析多种因素对患者认知功能、阴性及阳性症 状的影响，着重了解ApoE基因是否是这些症状的影响因素。 [结果】 1、精神分裂症患者的认知功能：@WAIS检查结果：患者组总智商 低于正常人群(t=l 10分)，多数病人注意力受损。 2、ApoE基因与精神分裂症发病的相关性：①患者组和对照组 ApoE基因型(Fish 分布无差异。②女性患者组与女性对照组的ApoE基因型分布存在显著 差异(Fish 艘=3．06，P0．05)显著高于女性对照组。 3、ApoE基因对精神分裂症患者临床特征的影响 II 上海交通大学博士论文 单因素分析结果：①对总体病人而言，携带￡3的患者较不携带￡3 P=0．042)。 p=0．044)、遗传倾向明显(Fish 多元分析结果：①逐步线性回归分析结果提示，￡3与患者的阴性症 状有关；②逐步logistic回归分析结果提示，男、女之间￡4的分布频率 存在差异；③逐步线性回归分析结果提示，￡4与女性患者的注意力损害 有关。 【结论1 1．精神分裂症患者的认知功能受到了广泛的损害。 2．ApoE基因对精神分裂症易患性的影响可能存在性别上的差异， ￡3等位基因可能与女性精神分裂症的发病相关联。 3．ApoE基因影响精神分裂症患者的精神症状表现，携带￡4的女性 患者预后不佳。 关键词 精神分裂症，载脂蛋白E基因，关联研究， 认知功能， 精神症状， 临床表型 III 上海交通大学博士论文 A RELATIoNSHIPBETWEEN STUDYOFTHE E ANDTHECLI