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胃癌中线粒体da d-loop区的突变及意义
D-I
胃癌中线粒体DNA oop区的突变及意义
摘 要
D-loop
区突变与胃癌临床病理学特征的关系,为胃癌的早期诊断提供理论依据。
方法①选择17例胃癌及相应正常组织,应用聚合酶链反应(PCR)对其mtDNA
D-loop区同时
扩增并测序, 将测序结果与线粒体文库中的修订版剑桥参考序列(RevisedCambridge
Reference
Sequence,rCRS)进行对比分析。②使用PPMS1.5软件和四格表精确检验法对mtDNA
D-loop区突变与胃癌临床病理特征的关系进行统计学分析。
结果①17例胃癌组织中共发现mtDNAD-loop区存在175个多态性变异,其中8个(4.6%)为
l(23.1%)和
新发现的变异。8例(47.1%)胃癌组织中共发现13次突变;突变热点集中在Hv
Hv2(53.9%),并且Hv2较HVl更易突变。②mtDNA
D—loop区突变率与胃癌分化程度、浸润深
度、有无淋巴结转移、患者性别和年龄无关(P0.05)。
1及Hv
结论mtDNAD—loop区,尤其是其中的Hv2,是一个具有高度多态性和突变性的区域,
在胃癌中突变率较高。mtDNA
D—loop区突变可能是胃癌发生过程中的一个早期事件,并伴随着
胃癌的演进。对mtDNAD—loop区突变的检测有望应用于肿瘤的早期诊断。
硕士研究生:赵永刚(病理学)
指导老师:纪祥瑞教授
关键词:DNA,线粒体;胃肿瘤;突变;多态性
DNAMUTATIONINGASTRICCANCER
MITOCHONDRIAL
D—loop
ANDITSSIGNIFICANCE
Abstract
inthe ofmitochondrialDNA
To therelationbetweenmutations
Objectiveanalyze D-Loopregion
the characteristicsof cancers mutationsinthe
(mtDNA)and gastric bydetecting
clincopathoiogical
ofthe evidenceforthe of
theory diagnosis
D-loopregion mtDNA,therebyproviding early gastric
CanCer.
chain were tothe of
reaction(PCR)andsequencingappliedD—loopregion
Methods(DPolymerase
stomach
mitochondrialin17
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