先天性无阴道患hla-a、drb1等位基因多态性研究及乙状结肠代阴道成形术后随访.pdf

中文摘要 先天性无阴道患者HLA．A、DRBl等位基因多态性 研究及乙状结肠代阴道成形术后随访 摘 要 先天性无阴道(MRKHS)是原发性闭经的第二大原因， 目前其病因尚不清楚，多认为该病是一种多基因多因素遗传 性疾病。MRKHS患者无阴道，几乎均合并无子宫，因而不 能进行性交、无生育能力，故严重影响了患者的生活质量。 针对本病的治疗主要是阴道成形术，乙状结肠法阴道成形术 是临床应用较多的一种术式。目前，国内相关的文献多为阴 道成形术术式方面的报道，针对MRKHS的病因及术后随 访方面的研究较少。本实验内容主要包括以下三部分： 第一部分：先天性无阴道患者HLA．A、I)RBl等位基因多态 性研究 目的：研究IlLA．A、DRBl等位基因多态性与先天性 无阴道遗传易感性的相关性，为寻找先天性无阴道的易感基 因提供线索。 第二医院就诊及随访的MRKHS患者中选取研究对象。 MRKHS组(研究组)：选择河北省籍汉族患者30例，患者染 色体核型应为46，XX；对照组：在河北省血液中心骨髓库 中随机选取300例，为河北省籍、汉族、健康、无亲缘关系 的女性。取患者2mL外周血，乙二胺四乙酸二钾(EDTAK2) 抗凝，用离心柱法提取DNA，进行扩增、杂交后使用流式 中文摘要 统计软件处理数据，采用矿检验、Fisher确切概率法分析， P0．05为差异有显著性，对于两组差异有显著性的基因计 算其疾病比值比(a唬)。 结果 1 0．1717，差异有显著性(PO．05)，ORl。 2 0．1333，明显高于对照组的基因频率0．0217，差异有显 著性湫0．05)，OR1。 DRBI*13等位基因与先天性无阴道的发生可能存在正相 关，为进一步探寻先天性无阴道的易感基因提供了线索。 第二部分先天性无阴道患者生活质量及心理状况调查分 析 目的：了解先天性无阴道(MRKHS)患者的生活质量 (QOL)及心理状况。 方法：使用生活质量综合评定问卷(GQOLI．74)、焦虑 者及43名正常对照进行调查。采用SASv6．12统计软件进 行统计分析，应用t检验(两样本方差不齐时做r检验)、；c2 检验和相关分析，P0．05为差异有显著性。 中文摘要 W67．574-13．51)，社会功能纬度评 正常对照组(59．15+13．12 w 总评分低于正常对照组(57．484-8．3462．82士9．79)，差异均 常对照组(O．414-0．1 总评分呈负相关伊=一O．65，P卸．oooD。 结论：先天性无阴道患者的生活质量较正常对照者差， 易出现焦虑和抑郁症状。 ’ 第三部分 乙状结肠代阴道术后人工阴道粘膜的形态学改 变及神经型一氧化氮合酶表达的研究 目的：观察乙状结肠代阴道成形术后人工阴道粘膜的 形态学改变及粘膜内神经型一氧化氮合酶(nNOS)表达的变 化，探讨结肠移位后的形态学改变及nNOS表达变化与人工 阴道分泌物减少的相关性。 肠代阴道成形术后的患者中选取研究对象，取得患者知情同 意后，有10例患者自愿参加本项研究。在MRKHS组的人 检留取移位的乙状结肠粘膜标本。对照组标本取自2005 2006年间行乙状结肠代阴道术的患者的正常乙状结肠。标 本经砸染色后在光镜下观察术后移位的乙状结肠粘膜的 形态学变化；随机选取3例人工阴道上段标本进行电镜观 中文摘要 察。采用免疫组织化学法检测标本的nNOS表达情况。使用 结果 l一般情况：MRKHS组的标本取材距手术的间隔时间平 均为27．6月；术后人工阴道分泌物开始减少的平均时间 为7．5月；术后性生活史平均长约18．3月；人工阴道PH 值平均为7．9。 2病理学检查结果：光镜下观察MRKHS组的人工阴道上 段粘膜：粘膜上皮层无明显变化，粘膜肌层肥厚增生， 粘膜下层的神