先天性甲状腺功低下儿童的临床随访及ttf-1基因研究.pdfVIP

浙江大学硕士研究生论文 先天性甲状腺功能低下儿童的 临床随访及TTF一1基因研究 浙江大学医学院 儿科学 200_4级硕士研究生罗燕斐 导 师 赵正言教授 摘 要 研究背景 先天性甲状腺功能低下症(Congen．tal 智能发育落后的遗传代谢性疾病。随着新生儿疾病筛查的广泛开展，使得cH所致的 智力低下已大大减少。目前认为两个因素与cH神经发育结果有关：一是内因，如病 因及严重程度等；二是外因，主要是治疗时间及效果等。约85％的cH是由甲状腺发 育不良引起，其中包括甲状腺缺如，异位和萎缩。甲状腺发育不良可能与遗传机制 有关，甲状腺转录因子的发现促进了甲状腺发育不良及cH发病机理的研究。甲状腺 转录因子l(Thyroid 的转录，对甲状腺发育起重要作用。近年来国外已报道了若干与CH有关的TTF一1突 变基因，而国内尚缺乏cH的rrF．1基因突变筛查及其与临床表型关系的资料。本研 究通过对浙江地区CH患儿的临床随访和TTF．1基因突变筛查，以期发现在中国汉族 儿童中该基因的突变类型，并探讨该基因类型与临床表型的相关性，从而有助于CH 儿童的早期诊断和防治。 ⑧浙江大学硕士研究生论文 职究毒|_摹；}秘方法 硬究瓣象 活产新生儿中筛查并确诊的cH患儿，其中甲状腺发育不良46例；甲状腺发商正常29 例。loo例排除eH和其能内分泌及自身受疫性疾病戆正鬻』L豢作对照。 研究方法 l、cH患儿随访，测定血清TsH、TH、TT。等浓度，记录药物替代治疗时间及每 日剂蘸。2岁时发育评估采用Gesell发育霪表。 2、_刺用PCR及基因测序技术进行TTF一1蒸嘲筛查。 研究结莱 l、攀狡豫发育不甍的e辩患JklS}{承平锈霰黼予荦狄躲藏弩麓常组，强、疆s窳 平明显低予爱港；强懿蠢治疗嚣焱滂零翱浓瘦菠豢蘑鬟孵阕鹱显长予基卷，酝嚣菸 貔雾l餐凝显煮予嚣密。经嚣缝阉发骞嚣嫠舅嚣绕诗学意义。 Tl卜l蒸因绫建送第8s8建碱蒸磐≤西一A 2、l铡甲拔黪发育委紫c}差惠，b雏显予3 的改变，膊编码掇綦酸誉发生变德，均为丙氨酸，该患jL父姆及对照组寒梭测到该 的序列～数。 本研究结果显永： i、甲状骧发霄不良cH患儿篙更密切随访监渊、药物替代治疗需较大剂薰。 2、1下F-l熬因突变W能不是浙江地区汉族儿囊甲状黥发育不良及CH的主要敬 2 ⑧ 浙江大学硕士研究生论文 瘸原因。 【关键词】先天性零状腺臻黥糕下；警攮艨发脊不莛；TTF～l：蒸函突燮：隧访 3 ④ 游汪大学鹾圭骚究玺论文 As重糕dy鹱垂抟冀鼍毽e珏鼍’ o珏|co搬e建藏纛 珏垤糖develop毽糖重叠l in chndrenwith thyroidtranscriptioⅡfactor．1geneChinese congenitalhypothyroidism UniVersity Zhejiang Scll∞lof氛绷icl珏o 致砖{8t蛀e$ POs￡蓼ad嘶 LUOYanfei