,医学遗传学绪论解读.ppt

第 一 章绪 论 1、对象：人类与遗传因素有关的疾病，即遗传病。 2、内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、 遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。 3、范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透到各个临床学科。到目前为止，基本上各个临床学科都发现了与遗传有关的疾病。 单基因遗传病发病风险的估计bayes公式的应用 唐吟宇 一、概念 前概率：根据亲代的情况计算出来的概率 条件概率：根据自己或子代情况计算出来的概率 联合概率：前概率与条件概率的乘积 后概率：联合概率的相对频率 二、举例说明 Ex1：慢性进行性舞蹈病（AD） 已知（条件）：30岁以前发病的占1/3。一位女性，父亲是患者，本人已到30岁尚未发病。 问：该女性发病的风险还有多大？ 解：30岁以前发病的占1/3可以从4个方面来理解 根据题目所给条件即：30岁尚未发病，与2）相符，所以2）即是本题的条件概率。 Bayes方法首先要作“假设”，其依据是要回答的问题只有在哪种“情况”下才会发生，就假设这种“情况”，另一个是相反的假设，该女性表型正常，基因型为aa或Aa. 所以Aa的概率为0.40,即发病的风险为40% 原来的方法 50% Bayes方法 40%（降低） Ex2.Hurler综合症（AR） 已知（条件）： Ⅳ1正常（若Ⅳ1是患儿，不必再算）