3染色体病讲解.ppt

* B11444，男性，40岁，核型分析示其为46,XY/47,XXY 嵌合体。 * Y X FISH检测发现的48,XXXY核型 * Klinefelters syndrome * Klinefelter‘s syndrome-治疗 激素治疗 雄激素替代疗法：12-14岁开始 促进并维持第二性征发育、心理、行为发展 注意预防前列腺肥大 外科治疗 纠正体态：乳房整形术、脂肪抽吸术 心理治疗 辅助生殖 人工受孕：卵子胞浆内精子注射 * Klinefelter‘s syndrome-咨询要点 大部分为新发 有Klinefelter‘s syndrome或其他三体综合征患者生育史者，再发风险高 高龄母亲需做产前诊断 * XYY syndrome 发病率：1/1000（活产男婴） 产生的唯一原因：父源M II期（姐妹染色单体）不分离 其他可能核型：48,XXYY / 49,XXXYY具Klinefelter‘s syndrome 和 XYY syndrome的表型 通常在新生儿筛查时检出 * XYY syndrome-临床表型 生长发育：与正常男性相同 生育能力：通常正常，后代染色体畸形的风险与正常人无区别 智商85-90，主要表现为语言能力差，阅读和拼写困难 精神行为异常：注意力不集中，多动，易激惹 部分患者：富有攻击性，并有心理问题 “This is an important point to emphasize because of reports in the 1960s and 1970s that the proportion of XYY males was elevated in prisons and mental hospitals, especially among the tallest inmates.” genetics in medicine, p174 * B12177，男，26岁，核型分析结果47,XYY C带结果：箭头所示为Y染色体 示47,XYY患者及其核型（有攻击性，其他正常） 性染色体异常患者表型及核型（5） * XYY syndrome-咨询要点 大多为新发 父母再生育时需做产前诊断 患者下一代的染色体畸形风险低 特殊学习教育 心理咨询和治疗 * XXX syndrome 发病率：1/1000（活产女婴） 产生原因：90%源于母源，其中78%源于M I期染色体不分离，与母亲高龄有关 其他可能核型：48,XXXX / 49,XXXXX，随X染色体数目增加表型趋于严重 通常在新生儿筛查时检出 * XXX syndrome-临床表现 生长发育：与正常女性相同，小头，身材可略高于平均水 平；青少年-成人转变期内可出现明显的行为异常 月经不规则 生育能力：通常正常，后代染色体畸形的风险增加 智商：普遍低，70%的患者有学习困难 极少数患者：反社会行为，心理问题 * * XXX syndrome-咨询要点 大多为新发，大部分与母亲高龄有关 父母再生育时需做产前诊断 患者下一代的染色体畸形风险高，需做产前诊断 特殊学习教育 心理咨询和治疗 性染色体异常患者表型及核型（1） 47,XXX患者及其核型（少数患者一切正常） 45,X患者及其核型 性染色体异常患者表型及核型（2） 45,X/46,X, ter rea(X)患者及其核型 性染色体异常患者表型及核型（3） 示46,X del(Xq21)患者及其核型 性染色体异常患者表型及核型（4） 示45,X/46,X, i(Xq)患者及其核型 综合1—4的表型与核型分析，说明两个完整的X染色体短臂对于女性的正常身高是必需的 chi 46,XX/46,XY患者的外观及染色体组成 可能是由于一个Y精子和一个X精子分别与雌原核和第二极体受精的结果 （a株为O、CDE、M占67.7%；b株为A、CDE、M占32.3%） mos 46,XX/47,XXY患者的染色体组成及其表型 （ABO、MN、P及Rh血型系统，均无不同血型嵌合） * 失活X染色体上基因的表达 inactive X (Xi) specific transcripts * X染色体失活中心与XIST基因 研究发现X染色体失活中心位于Xq13，其上有XIST基因 XIST基因仅在失活的X染色体上表达，在男性X染色体和女性未失活的X染色体上沉默。 其产物为非编码的RNA，集中在失活的X 染色体周围，形成XISTRNA/Barr小体复合物。 作用机制：与相应