CFTR囊性纤维化病例讨论讲解.pptVIP

讨论内容 进行诊断，解释病例出现的主要症状的发生机制（结合已学习的本课程知识）。 从遗传学角度分析该疾病的相关信息。 讨论该类疾病还可能出现哪些症状，或本病例中未涉及到的疾病相关信息。 描述疾病需采取哪些治疗方法，如何达到治疗目的，机制如何? 症状： 患者，女性，美国国籍，14岁，主述“间断咳嗽、咳痰13年，1个月前患者受凉后咳嗽加重”收入院。 咳大量黄白黏痰，痰量30～50ml/d，无发热和咯血。 发病以来，患者食欲尚可，精神较差，小便正常，大便常出现腹泻和异味现象，体重稍减轻。 腹泻 腹泻是一种常见症状，俗称“拉肚子”，是指排便次数明显超过平日习惯的频率，粪质稀薄，水分增加，每日排便量超过200g，或含未消化食物或脓血、黏液。腹泻常伴有排便急迫感、肛门不适、失禁等症状。腹泻分急性和慢性两类。急性腹泻发病急剧，病程在2～3周之内。慢性腹泻指病程在两个月以上或间歇期在2～4周内的复发性腹泻。 病因 1.急性腹泻 （1）细菌感染人们在食用了被大肠杆菌、沙门菌、志贺菌等细菌污染的食品，或饮用了被细菌污染的饮料后可能发生肠炎或菌痢，出现不同程度的腹痛、腹泻、呕吐、里急后重、发热等症状。 （2）病毒感染人体通过食物或其他途径感染多种病毒后易引起病毒性腹泻，如：感染轮状病毒、诺瓦克病毒、柯萨奇病毒、埃可等病毒后，出现腹痛、腹泻、恶心、呕吐、发热及全身不适等症状。 （3）食物中毒是由于进食被细菌及其毒素污染的食物，或摄食未煮熟的扁豆等引起的急性中毒性疾病。变质食品、污染水源是主要传染源，不洁手、餐具和带菌苍蝇是主要传播途径。患者可出现呕吐、腹泻、腹痛、发热等急性胃肠道症状。 （4）生冷食物?喜食生冷食物，常饮冰啤酒，结果可导致胃肠功能紊乱，肠蠕动加快，引起腹泻。 （5）食物滞留?消化不良，饮食无规律、进食过多、进食不易消化的食物，或者由于胃动力不足导致食物在胃内滞留，引起腹胀、腹泻、恶心、呕吐、反酸、烧心、嗳气（打嗝）等症状。 （6）着凉?夏季炎热，人们喜欢呆在空调房内或开着空调睡觉，腹部很容易受凉，致使肠蠕动加快导致腹泻。 2.慢性腹泻 慢性腹泻的病期在2个月以上，病因比急性的更复杂，因此诊断和治疗有时很困难。 （1）肠道感染性疾病?①慢性阿米巴痢疾；②慢性细菌性疾病；③肠结核；④梨形鞭毛虫病、血吸虫病；⑤肠道念珠菌病。 （2）肠道非感染性炎症?①炎症性肠病（克隆病和溃疡性结肠炎）；②放射性肠炎；③缺血性结肠炎；④憩室炎；⑤尿毒症性肠炎。 （3）肿瘤?①大肠癌；②结肠腺瘤病（息肉）；③小肠恶性淋巴瘤；④胺前体摄取脱羧细胞瘤、胃泌素瘤、类癌、肠血管活性肠肽瘤等。 （4）小肠吸收不良?①原发性小肠吸收不良；②继发性小肠吸收不良。 治疗 病因治疗和对症治疗都很重要。在未明确病因之前，要慎重使用止痛药及止泻药，以免掩盖症状造成误诊，延误病情。 1.病因治疗 （1）抗感染治疗?根据不同病因，选用相应的抗生素。 （2）其他?如乳糖不耐受症不宜用乳制品，成人乳糜泻应禁食麦类制品。慢性胰腺炎可补充多种消化酶。药物相关性腹泻应立即停用有关药物。 2.对症治疗 （1）一般治疗?纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱和营养失衡。酌情补充液体，补充维生素、氨基酸、脂肪乳剂等营养物质。 （2）黏膜保护剂?双八面体蒙脱石、硫糖铝等。 （3）微生态制剂?如双歧杆菌可以调节肠道菌群。 （4）止泻剂?根据具体情况选用相应止泻剂。 （5）其他?654-2、溴丙胺太林、阿托品等具解痉作用，但青光眼、前列腺肥大者、严重炎症性肠病患者慎用。 既往病史： 既往病史:患者出生2～3个月始反复咳嗽、咳大量黄痰及发热，多次诊断“肺部感染”，抗感染治疗可好转；7年前胸部X线片诊断“支气管扩张”；5年前始间断咯血，胸部CT示双上肺支气管囊柱状扩张，以右上肺为主。近2年来患者2次痰菌培养均为铜绿假单胞菌，曾检查外周血T细胞亚群、免疫球蛋白、补体C3均正常。 患者自幼汗液干后皮肤遗有盐粒，偶有腹泻和大便异味，与进食油腻饮食无明显关系。 患者为第1胎足月顺产儿，有一妹妹，父母和妹妹健康 铜绿假单胞菌 临床意义 本菌所致感染的临床表现取决于受累部位。在住院病人中，若口咽部有绿脓杆菌和其他革兰氏阴性杆菌共同繁殖，则气管插管、气管切开或间歇性正压呼吸可引起肺部感染。囊性纤维病的后期铜绿假单胞菌性支气管炎常见，分离得到的菌株有粘液状菌落的形态学特征。 其他病症 本菌为条件致病菌，是医院内感染的主要病原菌之一。患代谢性疾病、血液病和恶性肿瘤的患者，以及术后或某些治疗后的患者易感染本菌。 经常引起术后伤口感染，也可引起褥疮、脓肿、化脓性中耳炎等。本菌引起的感染病灶可导致血行散播，而发生菌血症和败血症。烧伤后感染了铜绿色