第六章染色体结构变异解析.ppt

人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。 染色体结构变异与染色体数目变异引起的疾病统称染色体病。 现在可以通过适当手段产前诊断，有利于预防。 第六章 染色体变异(p115-148)Chapter 5 Chromosomal Variation 染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构变异的应用 第三节 染色体数目变异及其应用 本章要点 第一节 染色体结构变异 在自然条件和人为因素的影响下，可能使染色体折断，之后再接起来，在再接的过程中可能会发生差错，导致染色体结构变异。 这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位 染色体结构变异 缺失的形成 双着丝粒染色体： 两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是双着丝粒染色体。 缺失的细胞学特征 缺失染色体联会(二价体形态) 缺失圈（瘤） 果蝇唾腺染色体的缺失圈 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的 缺失杂合