第八章人类染色体解析.ppt

第八章 人类染色体 human chromosome 人类染色体 前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带 前言 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 一、染色质(chromatin)和染色体(chromosome)p105 染色质 异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质） 常染色质（伸展染色质 、功能性染色质） 高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃、重复顺序DNA、复制时间晚。 无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃、单一顺序DNA。 结构异染色质：在各种细胞中总处于凝缩状态，一般为 高度重复DNA序列，无转录活性，见于 着丝粒、端粒等区域。 异染色质 兼性异染色质：在特定细胞或发育阶段，由常染色质转 变的在浓缩时，无转录功能；松散时， 变为常染色质，又有转录活性，如X染色质。 第一节 人类染色体的基本特征 性染色质p105 (一) X染色质 1949，Barr在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，即X染色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1um的小体即为～。正常男性则无。 1961年，英国遗传学家Mary Lyon首先提出上述X染色体失活假说，即Lyon假说。 Lyon假说要点： 1、失活发生在胚胎发育早期。 2、 X染色体的失活是随机的。 3、失活是完全的雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条 在遗传上是失活的。 4、失活是永久的和克隆式繁殖的。 正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3um，称Y染色质。 (二) Y染色质 ★人类染色体的数目 人类体细胞有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另外两条为性染色体（女性为XX，男性为XY），称二倍体（2n）。 配子细胞（精子和卵） 具有23条染色体，称单倍体（n）。 二、人类染色体的数目、结构和形态 二、人类染色体的数目、结构和形态 染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组。 基因组（genome） 一个染色体组所包含的全部基因。 染色单体 主缢痕（初级缢痕） 次缢痕 着丝粒 短臂（p） 长臂（q） 主要成分蛋白质 含高度重复DNA 外层 中层 内层 纺锤体动粒微管 动粒 随体 常染色质区 异染色质区 端粒 ★ 染色体的结构、形态 ★ 染色体的类型 1/2~5/8 中着丝粒染色体 5/8~6/8 亚中着丝粒染色体 6/8~7/8 近端着丝粒染色体 中部 亚中部 近端部 端部 7/8~末端处 随体 着丝粒 p q p q 次缢痕 根据着丝粒在染色体中的位置，分为： 端着丝粒染色体 ★人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。 第二节 染色体分组、核型与显带技术 一、染色体分组和核型 核型(karyotype)：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 核型的描述：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体的组成，两者之间用“,”隔开。如：46,XX和46,XY。 核型分析：对细胞染色体数目、形态结构特征进行分析 称核型分析，是识别和分析各种人类染色体病的基础。 组 染色体号 主要特征 随体 A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组 1 2 3 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 4 ———— 5 亚中着丝粒染色体 6 ———— 12、X 亚中着丝粒染色体 大 小 13 ———— 15 近端着丝粒染色体 16 17 18 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 19 ———— 20 中央着丝粒染色体 21———— 22、 Y 近端着丝粒染色体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体 人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本p111） 无 无 无 有 无 无 有 无 人类染色体非显带核型图 二、人类染色体显带技术(p112参考） Q显带（Q banding） G显带（G ba