第十三章遗传病的诊断分析.pptVIP

医 学 遗 传 学 第十二章 遗传病的诊断 知识目标 了解遗传病的诊断 熟悉产前诊断的指征及诊断方法 了解遗传病的实验室诊断方法及原理 第一节 遗传病的常规诊断 一、对已出现临床症状患者的诊断 1、病史的采集 （1）家族史 家庭中其他成员的健康状况，有无同种病史，未受累者现在年龄、种族等有关资料；若有异常，应询问其发病年龄、病程特点等。 采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （1）家族史 着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚 （2）婚姻史 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 一、对已出现临床症状患者的诊断 （1）家族史 着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史 （2）婚姻史 （3）生育史 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 一、对已出现临床症状患者的诊断 2、症状和体征 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 症状和体征是遗传病诊断的重要线索，也是患者就诊的主要原因，由于大多数遗传病在婴儿或者儿童时期就有体征和症状表现，所以除观察外貌特征外，还应注意身体发育情况、智力发育情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及哭声是否异常等。 一、对已出现临床症状患者的诊断 　　先天性听力障碍在新生儿中，双侧听力障碍发生率在万分之十～万分之三十，其中重度至极重度听力障碍发生率约为万分之十。先天性听力障碍新生儿出生后没有明显异常表现，只有通过听力筛查才能早期诊断，在语言发育的敏感期，即出生后12个月以内实现早期干预，便能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑，否则患儿将失去学习语言的最佳时期。 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。 3、系谱分析 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 2、症状和体征 一、对已出现临床症状患者的诊断 进行系谱分析应注意下列问题： ①系谱的系统性、完整性和可靠性。 系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流主史，并记录在系谱中。 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 3、系谱分析 2、症状和体征 一、对已出现临床症状患者的诊断 进行系谱分析应注意下列问题： ①系谱的系统性、完整性和可靠性。 ②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 3、系谱分析 2、症状和体征 一、对已出现临床症状患者的诊断 进行系谱分析应注意下列问题： ①系谱的系统性、完整性和可靠性。 ②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。 ③新的基因突变。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 3、系谱分析 2、症状和体征 一、对已出现临床症状患者的诊断 进行系谱分析应注意下列问题： ①系谱的系统性、完整性和可靠性。 ②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。 ③新的基因突变。 ④显性与隐性概念的相对性。 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 3、系谱分析 2、症状和体征 一、对已出现临床症状患者的诊断 第一节 遗传病的常规诊断 1、病史的采集 3、系谱分析 2、症状和体征 4、皮纹分析 一、对已出现临床症状患者的诊断 第一节 遗传病的常规诊断 二、携带者的检出 携带者是指： ①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体。 ②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体 ③带有致病基因，迟发个体。 ④染色体平衡易位或倒位的个体 一、对已出现临床症状患者的诊断 第一节 遗传病的常规诊断 二、携带者的检出 携带者的检出方法有： ①临床水平：只能提供线索，不能确诊　 ②细胞水平：包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定 ③酶与蛋白质水平：是根据基因济量效应的理论，即杂合子的基因表达水平应该是介于两类纯