第十三章真核基因与基因组分析.pptVIP

真核生物是所有单细胞或多细胞的、其细胞具有细胞核的生物的总称，它包括所有动物、植物、真菌和其他具有由膜包裹着的复杂亚细胞结构的生物。 真核生物与原核生物的根本性区别是前者的细胞内含有成形的细胞核，因此以真核来命名这一类细胞。许多真核细胞中还含有其它细胞器，如线粒体、叶绿体、高尔基体等 。 基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。 编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发生重要的变化。 相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。 顺式作用元件包括启动子、上游调控元件、增强子、加尾信号和一些细胞信号反应元件等。 人的线粒体基因组 线粒体基因组编码37个基因，包括13个编码呼吸链多酶体系的一些多肽的基因、22个编码mt-tRNA的基因、2个编码mt-rRNA（16S和12S）的基因。 物种 基因组大小(Mb) 基因数 染色体数* 支原体 M. genitalium 0.58 470 无 流感嗜血杆菌 H. influrnzae 1.83 1743 无 枯草芽孢桿菌 B. subtilis 4.20 4100 无 大肠杆菌 E. coli 4.60 4288 无 酿酒酵母 S. cerevisiae 13.50 6034 16 裂殖酵母 S. pombe 12.50 4929 16 燕麦 O. sativa 466 30000 21 果蝇 D. melanogaster 165 13601 4 秀丽隐杆线虫 C. elegans 97 18424 6 小鼠 mouse 2700 30000 20 人 H. sapiens 3000 25000 23 不同生物体基因组的比较 五、人基因组中有两万多个基因 基因组大小和基因数量在生物进化中可能并不具有特别重要的意义，人类的基因较其他生物体可能更为“有效”，其发挥功能的方式与其他生物不同。 六、人的基因在染色体上的分布特征 人类基因组的染色体DNA 250Kb 47Kb 基因在染色体上并不是均匀分布。基因密度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13号和Y染色体。 染色体上存在着无基因的“沙漠区”，即在500kb区域内，没有任何基因的编码序列。 基因在染色体上的分布特征 位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。 基因的调控区（顺式作用元件）273页 转录起始点 TATA盒 CAAT盒 GC盒 增强子 AATAAA 剪接加尾 转录终止点 修饰点 外显子 翻译起始点 内含子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚体 +1 结构基因 启动子 上游启动子元件 顺式作用元件 启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件 顺式作用元件 1. 启动子提供转录起始信号 启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。 多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。 少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。 真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。274页 具有I类启动子的基因主要编码rRNA的基因 上游启动子元件 核糖体起始因子 富含GC碱基对 真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。 起始元件 具有II类启动子的基因主要是编码蛋白质（mRNA）的基因和一些小RNA基因。 下游启动子元件 真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。 具有III类启动子的基因主要是5SrRNA、tRNA、U6snRNA等RNA分子的编码基因。 2. 增强子增强邻近基因的转录 增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。 能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。 通常数个增强子序列形成一簇。 有时增强子序列也可位于内含子之中。 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。 沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。 3. 沉默子是负调节元件 真核基因组的结构与功能 第二节 The Structure and Function of Eukaryote Genome 基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。275页 一、真核基因组具有独特的结构 275页 基因的编码序列所