第十章染色体畸变分析.pptVIP

染色体畸变:是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 包括： 数目畸变：整倍体或非整倍体改变， 结构畸变：缺失、重复、插入等。 结果： 大片基因群的增减或位置转移，导致染色体异常综合症或染色体病。 第一节 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 第二节 染色体数目异常及其产生机制 整倍体改变（euploid） 染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod） 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）。 整倍体改变的机制和核型的描述（？） 双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 即在细胞分裂时染色体不能正常分开。 减数I不分离 减数分裂不分离 不分离 减数II不分离 有丝分裂不分离（指卵裂不分离） ★ 减数分裂不分离 减数分裂I不分离 减数分裂II不分离 ? ? 精子 同源三体性 单亲三体型 缺失 重复 倒位 易位 相互易位 罗伯逊易位 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 插入 5、染色体结构畸变核型的描述方法 简式： 染色体总数，性染色体组成，结构畸变类型（字母符号）；括号一写明染色体序号，括号二写明区号、带号表断点。 如：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式： 括号二内表明的是重排染色体的组成。 如：46，XX（XY），del（1）（pter-q21） 第十四章 染色体疾病 染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者 染色体病在临床上和遗传上特点： 1、染色体病患者的临床症状常以综合症的形式表现： 常染色体病主要表现为先天缺陷，基本特点为生长发育迟缓、智力低下、特征性异常体征（如特殊面容、特殊肤纹、先天畸形）；性染色体病主要表现为青春期后性征和生育能力异常。 2、绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 3、少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 1、1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病的体征，后以其名命名，称Down syndrome 。法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21 号，故又称为21-三体syndrome。 2、发病率：1/800，约1.25‰，其中新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000 4、核型 （1） 游离型：47，XX（XY），+21 （典型的21-三体，占92.5%，几乎都是新发生的突变）。 （2）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 （轻） （3）易位型： 46,XX（XY），-14,+t(14q21q)， （D/G易位最常见;其次为G/G易位,核型?） 5、遗传学原因 1） 减数分裂不分离(I多见) 母95%（辐射，甲状腺疾 病，传染性肝炎） 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45， XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高，20 岁，1/2