第十章染色体结构畸变分析.pptVIP

染色体型畸变：两条姐妹染色单体有同样的结构改变（DNA复制之前发生染色单体的断裂和重接，经复制后产生的改变）。 染色单体型畸变： DNA复制之后一条姐妹染色单体发生改变。 根据染色体畸变发生的时间分为： 染色体结构畸变的传递 染色体畸变的后果 1、自然流产 至少 25%的胚胎有染色体异常，但多数流产。其中包括各种多倍体、单体型、三体型和一些结构异常的胚胎。 2、先天缺陷 一些三体型、单体型、部分单体型和部分三体型胚胎可以生下来，但常常表现出各种先天缺陷。 3、携带者 这里的携带者是指带有结构畸变染色体但表型正常的个体。结构畸变染色体一般是来自携带者的双亲。 小结 某患者，女，37岁，怀孕头胎在孕8+周流产，外周血染色体核型分析显示为46,XX,t(3;7)(q27;p15) ，其丈夫染色体核型检查正常，其再生育子女正常的概率是多少？ 思考题 Chromosome aberration 西安医学院细胞与遗传学教研室 上节内容回顾 染色体数目畸变 整倍性改变 非整倍性改变 假 二 倍 体 亚 二 倍 体 嵌 合 体 超 二 倍 体 三 倍 体 四 倍 体 染色体不分离 染色体丢失 双雌受精 双雄受精 核内复制 核内有丝分裂 猫叫综合征 染色体结构畸变 (chromosome rearrangement) 染色体结构畸变基础 染色体结构畸变的基础是染色体发生断裂，然后是断裂片段的异常重接。 1 2 3 4 5 6 7 物理化学生物因素 断裂 原位重新接合 1 2 3 4 5 6 7 染色体恢复正常，不引起遗传学效应 未能在原位重接 染色体结构畸变 1 2 3 4 5 6 7 根据人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）的规定，结构畸变有简式和详式两种： 简式：如46，XX(XY)，del (1) (q21) 染色体结构畸变描述方法 染色体总数 性染色体组成 畸变类型 变化染色体号 断裂点 详式：46，XX，del（1）（pter→q21：） 常见的染色体结构畸变 1、缺失(deletion, del) 4、重复(duplication,dup) 3、易位(translocation, t ) 2、倒位(inversion,inv) 5、环状染色体(ring chromosome, r ) 6、等臂染色体(isochromosome, i ) 7、双着丝粒染色体(dicentric chr,dic) 1、缺失（deletion, del） 染色体片段的丢失，致使基因也随之丢失。 包括：中间缺失、末端缺失。 简式：46, XX, del (4) (q13q25) 中间缺失 4q13 4q25 1、缺失（deletion, del） 末端缺失 简式：46, XX, del (4) (q27) 4q27 临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15) 缺失引起5p-综合征（猫叫综合征） 臂内倒位 2、倒位（inversion, inv） 某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋 转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 简式： 46, XY, inv (4) (q13q24) 4q13 4q24 根据两个断裂点是否位于同一臂内， 分为：臂内倒位和臂间倒位 臂间倒位 2、倒位（inversion, inv） 简式：46, XY, inv (4) (p14q21) 4p14 4q21 倒位 倒位 3、易位（translocation，t） 一条染色体的断片移接到另一条非同源染色 体的臂上。 常见方式： 相互易位 罗伯逊易位 插入易位 平衡易位：仅涉及位置改变，没有染色体片段的增减 4q25 20q12 3.1相互易位（ reciprocal translocation , rcp） 简式：46,XX, t (4;20) (q25;q12) 相互易位 相互易位 3.2罗伯逊易位（Robertsonian translocation, rob） 简式： 45, XX, rob (14;21) (q11;q11) 14 21 罗伯逊易位（Robertsonian translocation, rob） 3.3 插入易位（insertion, ins) 简式： 46, XY, ins (4;20) (q22q23;q21) 两条非同源染色体同时发生断裂，但只有一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。只有发生三次断裂，才可能发生插入易位。 4q22 4q23 20q21 同