第五章 人类遗传病讲解.pptVIP

优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 2.遗传咨询： 3.提倡“适龄生育”： 4.产前诊断 2.进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了 解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型 的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和 建议。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 21三体综合征 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 广州博研图书发展有限公司制作 2009年名师面对面同步课堂系列丛书 严禁转载 违者必究 （人教版） 一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念 遗传病与传染病 遗传病与先天性疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 2.遗传病 的类型 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 猫叫综合症 21三体综合征 性腺发育不良 （一对等位基因） 两对以上的等位基因控制 35 0.5 先天性心脏病 68 0.1 先天性畸形足 76 0.04 腭裂 76 0.17 唇裂＋腭裂 60 0.3 脊柱裂 60 0.2 无脑儿 70 0.07 先天性髋关节脱位 75 0.3 先天性幽门狭窄 65 2.5 冠心病 75 0.2 糖尿病（青少年型） 37 4.0 消化性溃疡 62 4～8 原发性高血压 80 1.0 精神分裂症 80 4.0 哮喘 遗传率％ 群体患病率％ 病名 常见多基因遗传病的遗传率 单基因遗传病 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 显性: 隐性: 多指、并指、 软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 显性： 隐性： 抗维生素D佝偻病 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 二、遗传病的监测和预防 手段： 遗传咨询和产前诊断 1.禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。 相关资料 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 提倡“适龄生育” 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 遗传病的危害 统计资料 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 四、人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划 2000年6月26日 弗朗西斯·柯林斯 计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。 打个比方