基因的进化概述.pptVIP

湖北大学生命科学学院 陈建国 二、基因的进化 1．真核生物基因的基本结构 Structure of a typical gene - alcohol dehydrogenase (Adh) 2．内含子起源与进化 真核基因组内频繁出现，是长基因的主要构成要素 数目、大小及组织的变异 组蛋白没有内含子，鸡的前-a2-胶原质基因超过50个 猴肾病毒（SV40 virus）内含子31 bp: 人类萎缩素（dystrophin）基因内含子超过210,000 bp 有些内含子包含有基因，如果蝇的Adh 内含子与外显子的边界相当保守，总是以GT开始AG结束 内含子的类型 真核生物的大多数内含子是可以被蛋白和RNA所剪接 有些则是自我剪接 (“self-splicing introns”): Group I introns – 有时可以活动，可以编码蛋白质如DNA核酸内切酶（endonucleases），存在于线粒体/、叶绿体基因组，某些真核生物和T4 抗菌素（bacteriophage）的rRNAs 上 Group II introns 细胞器和细菌中，包含有类似反转录酶的序列 Group III introns少数原生生物中， 类似于group II introns 但中间部分被切除。 2．内含子起源与进化 证据，先起源理论合理解释了剪切型内含子，阐明了蛋白质内的结构或功能性的单元。 所有球蛋白基因的内含子的位置相同：肌球素或植物的豆血红蛋白 但大多数情况下内含子并不按功能性将蛋白质区分为几部分 另一缺点：古细菌和细菌内含子的缺乏: 外显子重排可能在真核生物中出现较晚 后起源：是间隔序列插入到连续编码的基因序列中形成的。依据是内含子具有可移动性。但插入怎么使原基因序列毫发无损？ 内含子是mRNA前体选择性剪接的产物 （2）进化：内含子的进化是与基因及基因组进化相联系的。因为内含子的重组导致相邻外显子位置的改变，内含子的增加和基因组的扩增相联系。而内含子的缺失使外显子合并，又可能形成新的基因。 珠蛋白基因 3．新基因的起源与进化 新基因的起源可分为七类： 外显子重排（exon shuffling） 基因重复（gene duplication） 反转录转座（retroposition） 可动因子（mobile element） 侧向基因转移（lateral gene transfer） 基因融合／分裂（gene fusion/fission） 从非编码区域产生编码区（De novo origination）。 3.1 外显子重排（exon shuffling） 通过内含子的重组使两个或多个基因的片段重新组织 Modular structure of blood coagulation and fibrinolytic proteinases 尿激酶（urokinase）的进化 组织血纤维蛋白溶酶原激活因子 tissue plasminogen activator Evolution of Factor XII 3.2 基因重复 最先注意到基因重复在进化中的重要性的是霍尔丹（Haldane,1932） 和马勒 (Muller,1935) , 他们认为一个基因的多余复本也许能发生引起岐化的突变, 因而最终将会以一个新基因的形式出现。大野（Ohno, 1970）在Evolution by gene duplication中以分子的、生物化学的、细胞学的证据为凭，把这种看法引向了极端。主张基因重复是唯一能引起新基因产生的途径。 基因内部重复 外显子重复造成基因延长，基因转录产物就会增加活性位点和稳定性，从而使蛋白质的功能增强或获得新的功能。 典型的例子是鸟卵蛋白中的卵类粘蛋白，它能抑制一种催化蛋白质分解的胰蛋白酶的活性。卵类粘蛋白多肽可被划分成3个功能域。这3个功能域相互间由内含子所隔开，DNA序列的相似程度比较高。表明该区域明显的有着共同的进化起源。由一个原始的单域基因经两次内部重复而得来。 全基因重复 例如在血液凝结过程中起裂解血纤蛋白原作用的凝血酶，和消化性酶胰蛋白酶都是源自一个原始基因的重复。类似地，乳清蛋白催化乳糖合成酶的一个亚基，和通过裂解某些细菌细胞壁中的多糖成份来溶解它们的溶菌酶，在谱系上是相关的。 乳酸脱氢酶AB两个亚基，它们对氧的需求不同，富含亚基A的酶是厌氧型的，所以在无氧代谢中占主要（如骨骼肌），而富含B亚基的酶是需氧型的（如心脏）。有趣的是，在心脏发育过程中，心脏存在的环境越是厌氧，特别是在怀孕的早期阶段，则富含A亚基的同功酶所占的比例就越高。这两个重复基因已对不同的组织和不同的发育阶段发生了特化。 Types of DNA duplications Partial chromosome duplication