中国东北地区非合征性唇腭裂与BMP4基因T538C多态性的相关性研究.pdfVIP

目 录 一、摘要 中文论著摘要……………………………………………………………………l 英文论著摘要……………………………………………………………………3 二、英文缩略语………………………………………………………………………5 三、论文 前言………………………………………………………………………………6 材料与方法………………………………………………………………………7 实验结果………………………………………………………………………．12 讨论……………………………………………………………………………．．16 结论……………………………………………………………………………．．19 四、本研究创新性自我评价…………………………………………………………20 五、参考文献…………………………………………………………………………2l 六、附录 综j鲞……………………………………………………………………………．．23 在学期间科研成绩……………………………………………………………．．32 致谢……………………………………………………………………………．．33 个人简介………………………………………………………………………．．34 ·中文论著摘要· 态性的相关性研究 目 的 基因频率与东北地区非综合征性唇腭裂烈SCL／P)发病的相关性。 地区非综合征性唇腭裂的相关性。 意义恳又 NSCL／P的关系，探讨NSCL／P发生的可能机制。 2．探索东北地区非综合征性唇腭裂的可能易感基因，为NSCL／P的出生进行风 险评估，进一步为临床有效的对唇腭裂缺陷儿进行准确预测提供筛查基因，有利于 我国的计划生育和优生优育工作。 方法 1．本研究于2012年10月在辽宁省计划生育科学研究院、辽宁省优生技术重 点实验室进行，收集2008年9月．2012年9月于中国医科大学附属口腔医院唇腭 裂治疗中心住院手术的唇腭裂病例。包括85个核心家庭(忠儿及患儿父母)、55 患儿(无父、无母或无父无母)及180名正常儿童血样。 2．将采集的所有血样通过天根血液基因组DNA提取试剂盒(离心柱型)的说 明书提取基因组DNA，用核酸分析仪对DNA进行定量，采用聚合酶链反应对目 核酸染料染色法检测，检测后的产物用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析 (PCR-RFLP)方法检测基因型，酶切产物电泳分离及银染显色后观察结果。 3．分别统计患者组及家庭成员和对照组个体的基因型和等位基因，比较患儿与 正常儿童中的分布差异。比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率。并对核 心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR)。对核心家庭进行传递不平衡检验 体，并用SPSS统计软件进行x2检验，计算病例组与对照组基因型及等位基因频 率的差别及构成比的差别、相关风险值分析和95％可信区间的计算，以及相关性 的检测。并对患者及其父母进行复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)。 ●士 甲 皇口7氐 对BMP4T538C基因进行分析，计算得到复杂疾病家系关联性遗传分析结果为 P值大于O．05。基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯和型(TT)的 1．599倍。携带C等位基因患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带C等位基因的 1．612倍。 结论 性遗传分析结果无统计学意义。 C等位基因在疾病病因的研究中有统计学意义，携带C等位基因会增加患病 风险，故父母传递给子代的C等位基因对后代的患病有重要作用。 关键词 非综合征性唇腭裂；骨形态发生蛋白4基因T538C多态性；聚合酶链反应． 限制性片段长度多态性；危险因素；复杂疾病家系关联性遗传分析。 2 ·英文论著摘要·