医学遗传学人类染色体要点.pptVIP

本章内容及要求 第一节 染色体的形态结构和数目 　一．人类染色体的形态结构 　　1、Chromatin chromosome:异同 　　2、常染色质 异染色质 　　3、性染色质1) X染色质、 Lyon 假说(3点) 、剂量补偿效应 　　　　　 　　 2) Y染色质 (掌握) 　二、人类染色体：结构、类型(3类)、数目(掌握) 第二节 染色体研究方法与命名(掌握) 　一、研究方法——核型分析 　二、人类的正常核型 　（一）Denver体制——非显带核型分析 　（二）人类染色体显带核型 　　　主要的显带技术：Q、G、R、C、N、T带、高分辨显带(熟悉) 　　　　　ISCN 　（三）高分辨显带染色体（熟悉） 　（四）人类染色体的多态性：常见部位、研究的应用（熟悉） 第一节 染色体的形态结构和数目 一．人类染色体的形态结构 １、Chromatin and chromosome Chromatin and chromosome:相同 是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。 由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物。 是遗传物质——基因的载体。 Chromatin and chromosome:不同 在间期细胞核中含有伸展（解螺旋）呈细丝状部分、易被碱性染料着色的核蛋白物质称为染色质。 在细胞分裂期，核蛋白纤丝经多级螺旋化形成一种有固定形态的复杂的主体结构，称为染色体。 ２、常染色质 异染色质 常染色质(euchromatin)：间期具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀 异染色质(heterochromatin）：细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色深。 二、性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 分： 　X染色质(X chromatin) 　Y染色质(Y-chromatin)。 1) X染色质（x-chromatin) ?女性两条X染色体的基因产物，为什么不比半合子男性的多? ?为什么X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重? Barr(1949)发现雌猫神经元间期核中有一深染浓缩小体，其他雌性哺乳动物也有(包括人) 。称X染色质或巴氏小体(Barr body)。 ２.X染色体失活假说— Lyon 假说 ①雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中仅有一条X染色体在遗传上有活性；另一条X染色体在遗传上失活，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质； ②失活发生在胚胎早期,人类在妊娠第16天 ③X染色体的失活随机，又是恒定的。 Lyon假说的证据 如人类自毁容貌综合征是由于X染色体上的次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖酰转移酶(HPRT)基因缺乏，是XR遗传病。 将基因型为HPRT +／ HPRT-的女性（携带者）细胞体外培养，建立细胞克隆，测定酶活性。 结果：发现一半细胞克隆产生HPRT ，另一半无。 3.X染色体的剂量补偿效应 任一细胞只有一条X染色体具活性，其余形成异固缩的X染色质。保证了雌雄两性细胞中X连锁基因产物的数量保持在相同水平。编码的相应酶或其他蛋白质产物的数量接近相等。 X染色体总数=1+X染色质数 失活X染色体部分基因仍具转录活性。 2) Y染色质 (Y-chromatin) 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为0.3um，称为Y染色质。 Y染色体总数=Y染色质数 人性染色质的临床检查： 　X染色质 Y染色质 核型 1 0 46，XX 0 1 46，XY 1 1 47，XXY 0 0 45，X 2 1 48，XXXY 0 2 47，XYY (一)人类染色体结构 （三）．人类染色体的数目 体细胞(Somatic cell)： （2n=46） 常染色体（autosome）: 22对 性染色体（sex chromosome）:一对 第二节 染色体研究方法与命名 一、研究方法——核型分析 karyotype：指一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 karyotype analysis：对核型的染色体数目、特征的分析称核型分析。 同源染色体（homologous chromosome）：形态、结构、大小和着丝粒位置基本相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。 非同源染色体：不同对的染色体彼此称谓。 flow chart 正常人类体细胞核