散发性副神经节琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测.pdfVIP

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2016-03-23 发布于贵州
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散发性副神经节琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测.pdf

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散发性副神经节琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测

中文摘要目的脱氢酶(succinate 以了解SDHD基因体细胞突变与散发性副神经节瘤发病间的关系，为PGL的分子诊断及分子遗传学的深入研究提供基础。方法本研究中采用的病例为①青岛大学医学院附属医院2007—2010年间收治的1例散发性颈动脉体瘤及6例其他部位副神经节瘤患者；②上海交通大学医学院附属第九人民医院2004-2010年间收治的8例颈动脉体瘤患者。以上患者均具有完整临床及病理资料。提取上述病人石蜡包埋肿瘤组织中的基因组DNA， PCR法扩增SDHD基因各外显子，纯化后直接测定DNA序列，并将测序结果与美国生物技术信息中心(NCBI)g再站公布的标准核苷酸序列进行blast比对分析。结果 15例散发性副神经节瘤病例，包括9例颈动脉体瘤、4例腹膜后副神经节瘤、1例甲状腺后副神经节瘤及lffiJ腰椎管内副神经节瘤，均未发现SDHD体细胞突变。结论 SDHD基因体细胞突变可能与我国散发性副神经节瘤发病无明显相关。硕士研究生：李君(口腔颌面外科临床) 指导教师：贾暮云教授关键词：副神经节瘤；琥珀酸脱氢酶；SDHD基因；体细胞突变 Abstract 47 I删Y2㈣088删1 OBJECTIVETofindoutthe ofSDHDsomaticmutationsin prevalence patients with fromchinaandtofindoutwhetherthereis paragang]【ioma anyrelationship betweenSDHDsomaticmutationandthe we 、 sporadicparagangliomas．Thenmay thebasisforfurtherofmolecular and study molecularof provide diagnosis genetics paragan酉ioma． METHODS15 PGLswith clinicaland datawere sporadic complete pathological them of whichwereinsistedofonecaratid investigated．Seven bodyparaganglioma andsixother were atAffiliated of diagnosed paragangliomas HospitalQingdao Medical ninecarotid werecolleeted UniversityCollege．Other bodyparagangliomas TheNinthAffiliated Jiao from of Medical HospitalShanghaiTongUniversityCollege． The DNAwasextractedfrom g