人类基因组计划和人类遗传病复习课件.ppt

第10讲　人类基因组计划和人类遗传病 人类遗传病的类型(Ⅰ)　人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　人类基因组计划及意义(Ⅰ)　 人类基因组 概念：指　　　　细胞中整套染色体上所具有的全部DNA分子 内容：22条染色体＋　　　染色体→　　　个DNA分子 结构：DNA的总长度约31.647亿个碱基对，大约有　　　　个基因，能够编,　码蛋白质的序列仅占3% 人类基因组计划 正式启动时间：1990年 参加国家：美国、德国、英国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务，即3号,　染色体上的约3 000万个碱基对工作草图：公开发表时间为2001年2月 测序任务：完成时间为2003年，之后进入“　　　　　　” 后基因组时代：研究所有基因的　　　　　　　　，阐明执行生命活动的　　　　　　　的表达规律和生物功能 终极目标：阐明人类基因组　　　　　　　　，识别基因，建立数据库，开发数据,　分析工具以及研究实施该计划所带来的　　　、法律和社会问题 知识点二　人类遗传病的类型 概念：由于　　　　　　　　的遗传物质改变而引起的疾病 单基因遗传病 概念：受　　　　　　　控制的遗传病 特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 分类 显性基因引起的，如　　　　　、软骨发育不全、　　　 　　等 隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、　　　　　、白化病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病 多基因遗传病 概念：受两对以上的等位基因控制的遗传病 特点：与　　　　密切相关，有家族聚集倾向 病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等 染色体异常遗传病 概念：染色体畸变引起 特点：涉及的基因较多，常表现为　　　　的综合征 病例：猫叫综合征、　　　　综合征等 提醒：多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。 知识点三　遗传病的预防、监测与治疗 预防方法： 群体普查和普防、　　　　调查、携带者检出、婚姻和计划生育指导 监测方案：以人群为监测对象，分析　　　　，提供防治方法 治疗方法：药物治疗、饮食疗法、手术治疗、　　　　治疗 想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？ (2)先天性疾病都是遗传病吗？ 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 判一判 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 (　　)。 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 (　　)。 3．携带遗传病基因的个体必会患遗传病 (　　)。 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 (　　)。 5．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律 (　　)。 6．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 (　　)。 7．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 (　　)。 答案　1.×　2.×　3.×　4.×　5.√　6.√　7.× 提示　2.遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 7．降低隐性遗传病的发病率。 闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯；____________________ (2)色友肌性隐；__________________ (3)常显多并软；___________________________ (4)抗D伴性显；___________________ (5)唇脑高压尿；_______________________ (6)特纳愚猫叫。_________________________ 单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) Ⅲ.判定遗传方式 答案：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体