卵巢透明细胞癌IK3CA基因突变与扩增研究.pdfVIP

A Dissertation Submitted in Partial Fulfillment of the Requirements for the Degree of Master in Medicine PIK3CA Gene Mutations and Amplifications in Chinese Patients with Ovarian Clear Cell Carcinoma Master Candidate ： Huang ZhiXiong Major ： Preventive Medicine Supervisor ： Prof. Jiang GaoFeng Wuhan University of Science and Technology Wuhan, Hubei 430081, P.R.China May, 2015 万方数据 万方数据 摘 要 目 的：探讨卵巢透明细胞癌中PIK3CA 基因的突变与扩增情况。 方 法：应用 DNA 测序和实时荧光定量 PCR 技术分析了 51 例卵巢透明细胞癌患 者 DNA ，检测PIK3CA 基因外显子 9 和外显子 20 的突变与扩增情况；对于 新发现的 PIK3CA 突变，通过在细胞内表达外源性突变基因并检测细胞内 Akt 磷酸化水平，分析该突变的生物学意义。 结 果：共发现9 （9/51 ）例患者有PIK3CA 基因的错义突变，其中 6 例为外显子 9 E545A 突变，2 例为外显子 20 H1047R 突变，另一例突变为新发现的外显 子 9 T544P 突变，该突变可导致细胞 Akt 磷酸化水平增加；在 6 （6/51 ）例 卵巢透明细胞癌中检测出了 PIK3CA 基因的扩增阳性，但 PIK3CA 基因的 突变与扩增之间无相关性。 结 论：在卵巢透明细胞癌中 PIK3CA 基因突变和扩增的频率相对较低；PIK3CA 基因的变异可能在卵巢透明细胞癌的一些亚型发挥作用。 关键词：卵巢透明细胞癌；PIK3CA 基因；突变；扩增 I 万方数据 Abstract Background Genetic alterations in PIK3CA gene have been found in many human tumors, but their roles have not been fully explored in ovarian clear cell carcinoma. The present study was undertaken to assess mutations and amplifications of PIK3CA in Chinese patients with ovarian clear cell carcinoma. Methods DNA sequencing and real-time quantitative PCR of the most comm