生物必修二人类遗传病分析.ppt

5.3 人类遗传病 西南大学 生命科学学院 李雅琦 * 多指 并指 软骨发育不全 鼻梁塌陷，前额宽大，下额突出，四肢短小，与肢体不成比例。 抗维生素D佝偻病 白化病 苯丙酮尿症 智力低下 精神神经症状 湿疹皮肤抓痕 鼠气味等 外耳道多毛症 Turner 综合症 遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括____________和产前诊断。 (1)遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析____________。 ③推算出后代的______________。 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行____________等。 (2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_________、__________、孕妇血细胞检查以及_______等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2．意义：在一定程度上能有效地________________的产生和发展。 　 家庭病史 遗传病的传递方式 再发风险率 产前诊断 B超检查 羊水检查　 基因诊断 预防遗传病 遗传咨询 产前诊断的指征包括： 1.35岁以上的高龄孕妇； 2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇； 3.曾生育过染色体病患儿的孕妇； 4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇； 5.夫妇一方为染色体异常携带者； 6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形 曼哈顿计划是1942年到1946年之间，美国联合英国、加拿大所做的一项研究，其目的是制造原子弹，是为第二次世界大战的胜利服务的一项军事工程。这项工程由美国陆军工程兵团的莱斯利·理查德·格罗夫斯将军领导，负责人是美国著名物理学家罗伯特·奥本海默[1]。曼哈顿计划是经美国总统富兰克林·罗斯福批准的 （1942-1945） 阿波罗计划（1961-1972） 是美国从1961年到1972年从事的一系列载人登月飞行任务，它是世界航天史上具有划时代意义的一项成就。阿波罗计划开始于1961年5月，至1972年12月第6次登月成功结束，历时约11年，耗资255亿美元。在工程高峰时期，参加工程的有2万家企业、200多所大学和80多个科研机构，总人数超过30万人。 CHEMISTRY BIOLOGY PHYSICS ETHICS INFORMATICS ENGINEERING Human Genome Project, HGP 　人类基因组计划与人体健康 1．内容：绘制_____________的“地图”。 2．目的：测定人类基因组的全部________，解读其中包含的__________。 3．意义：认识到人类基因的______、结构、_________及其相互关系，对人类疾病的______________具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为______________个。 人类遗传信息 DNA序列 遗传信息 组成 功能 诊治和预防 2.0万～2.5万 由美国科学家杜伯克于1985年率先提出，于1990年正式启动的是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。 1985年，美国科学家、诺贝尔奖获得者杜伯克首次提出人类基因组计划，其宗旨在测定人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，让人类第一次在分子水平认识自我。 　　1990年10月，美国正式启动人类基因组计划，美国政府正式启动人类基因组计划，估计耗资30亿美元，用15年时间完成全部30亿碱基对序列测定。除美国科学家外，德、日、法、英、中等五国科学家也加入研究行列。 　　这一计划最后完成时间提前了。2000年6月26日,该计划已绘出覆盖率达97%的人类基因组工作草图，而且85%的基因组序列已被组装起来。这就是研究人员成功获得第一份人类基因组草图。 Thanks * *