遗传病分析.docVIP

学习资料1——查阅教材资料，分析下列遗传病类型 1.高血压属于 疾病。 通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。 家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。 乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。 目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。 许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6%。 （俗称老年痴呆）科学家在长期研究后发现，阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。 由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，好的预防方案。如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等父母一方一经传给下代就能发病，连续遗传、无性别差异、家族性聚集。. 遗传特点为无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等，患儿的双亲外表正常，都是致病基因的携带者。. 染色体性遗传病如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子是来自母亲致病基因携带者，男性的发病率要比女性高得多。染色体显性遗传病：遗传特点男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。 染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。 基因功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢紊乱，形成代谢性遗传病。染色体异常疾病：“21三体”综合征，是由于21号染色体数目了条而形成的；性腺发育不良，是X染色体少条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。 染色体异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。 细胞质遗传病细胞质遗传物质只存在于中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。 （1）21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。图示如下： （2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填“父亲”或“母亲”）。图示如下： （3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 （4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患