_DNA损伤与修复.pptVIP

脆性X综合征 X染色体上(CGG)n重复序列的拷贝数增加。 错义突变 (missense mutation) 无义突变 (nonsense mutation) 同义突变 (same sense mutation) 非同源末端连接的重组修复 重组跨越损伤修复 1.嘧啶二聚体的直接修复 光复活酶 2.烷基化碱基的直接修复 烷基转移酶 3. 无嘌呤位点的直接修复 DNA嘌呤插入酶能催化游离嘌呤碱基或脱氧核苷与DNA嘌呤缺如部位重新生成糖苷共价键，导致嘌呤碱基的直接插入。具有很强的专一性。 4.单链断裂的直接修复 DNA连接酶能够催化DNA双螺旋结构中一条链上缺口处的5?-磷酸基团与相邻片段的3?-羟基之间形成磷酸二酯键，从而直接参与部分DNA单链断裂的修复，如电离辐射所造成的切口。 二、切除修复是最普遍的DNA损伤修复方式 碱基切除修复 核苷酸切除修复 1.碱基切除修复（base excision repair） ① 识别水解：DNA糖基化酶特异性识别DNA链中已受损的碱基并将其水解去除，产生一个无碱基位点； ② 切除：在此位点的5?端，无碱基位点核酸内切酶将DNA链的磷酸二酯键切开，去除剩余的磷酸核糖部分； ③ 合成：DNA聚合酶在缺口处以另一条链为模板修补合成互补序列； ④ 连接：由DNA连接酶将切口重新连接，使DNA恢复正常结构 DNA糖基化酶 AP