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Β珠蛋白生成障碍性贫血 李金鹏 地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血的人群分布 地中海贫血诊断及鉴别诊断(病例) 地中海贫血治疗及预防 地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血又叫海洋性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血。 一.什么是地中海贫血 ： 遗传学（常染色体隐性遗传）： α珠蛋白基因簇 位于16号染色体 β珠蛋白基因簇 位于11号染色体 病因：11、16号染色体上的珠蛋白基因缺失 或点突变，导致某种珠蛋白肽链合成障碍。 病因和发病机制 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使α、β、γ、δ合成失去平衡，导致溶血。临床以α和β地中海贫血较为常见 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达10