人类遗传病课件(ppt.pptVIP

◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y ◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约2-2.5万个基因。 问题5.如何有效的治疗遗传病？ 一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ） 二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba 2、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男孩 D．只生女孩 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 （2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 连一连 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存…… 江苏省盐城 癌症村：污染致近3年上百人死于癌症 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第5章第3节 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 后天性疾病 含义：出生前已经形成畸形或疾病 病因 由遗传物质改变引起——遗传病 由环境因素引起——非遗传病 由遗传物质改变引起——遗传病 由环境因素引起——非遗传病 病因 先天性疾病 含义：出生后才表现出来的疾病 遗传病特征：家庭性，终身性 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病 2.多基因遗传病：由多对等位基因控制的遗传病 3.染色体变异遗传病：染色体发生异常引起的遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 钟摆型眼球震颤性病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，长骨端部软骨细胞的形成出现障碍，纯合子病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿