人类遗传病课件(人教版必修).pptVIP

* 第3节 人类遗传病 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 传染病——病原体引起，能在人—人、人——动物、动物—动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）流行性感冒 遗传病——遗传物质的改变引起的疾病。可以在亲子代之间遗传，但不一定遗传。绝不传染。 一、人类遗传病概述： 2、分类： （1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病　　 1、概念： 由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 并指 单基因遗传病---常染色体显性病 假设一对等位基因为 A 和a患病个体基因型： AA Aa 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。 常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 唇裂 三、染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果 猫叫综合征 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 常染色体异常 人的第5号染色体部分缺失引起 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性染色体异常 性腺发育不良（女性） 四、遗传病的危害 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 　　 五、遗传病的监测和预防 —优生 ：让每一个家庭生育出健康的孩子 （一）遗传咨询的内容 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 堂 表 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）