高考一轮复习人类遗传病精美资料.pptVIP

据统计:我国男性红绿色盲的发病率为7%， 女性红绿色盲的发病率为0.5%。 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。 1.定义： （三）染色体异常遗传病 （1）常染色体病 三、优生的措施 * 项目 内容 要求 考点 1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的监测和预防 3.人类基因组计划及其意义 Ⅱ Ⅰ Ⅰ 重难点 遗传病类型的判断和后代发病率的计算 人类遗传病 一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 多指 并指 原因：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 多指并指 软骨发育不全 （1）常染色体上 显性遗传病 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指、多指、软骨发育不全等 软骨发育不全，又称软骨营养障碍性侏儒。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 患者体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 发病原因： 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 （常染色体隐性遗传病） 患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为１∶１５００， 患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。 （2）常染色体上隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 抗维生素Ｄ佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 受X染色体上的显性基因（D）的控制。 女性患者：XDXD， XDXd 男性患者：XDY （3）X染色体上显性遗传病 1）女性患者多于男性患者； 2）具有世代连续性（代代有患者）； 3）父患女必患、子患母必患； 4）患者的双亲中必有一个是患者。 你的色觉正常吗？ X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 进行性肌营养不良 （4）X染色体上隐性遗传病 1）男性患者多于女性患者 2）通常为交叉遗传 (隔代遗传) 3）母患子必患，女患父必患； 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，”。 （5） 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 显性遗传病: 常染色体 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 在近亲婚配的后代中发病率较高，在群体中发病率较低 类型： 特点： 定义： 伴Y染色体 外耳道多毛症 常见单基因遗传病遗传方式 白化病： 色盲： 血友病: 抗维生素D佝偻病： 染色体 性遗传 染色体 性遗传 染色体 性遗传 染色体 性遗传 常 隐 伴X 隐 伴X 隐 伴X 显 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 2.特点 受多对等位基因控制的遗传病。 （1）在群体中发病率高 （2）多对基因累加作用 （3）没有明显的显隐性 （4）家庭聚集现象 （5）易受环境因素影响 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。 多基因遗传病 第5号染色体短臂缺失——猫叫综合征 第17号染色体碱基对缺失——先天性多毛症 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 性腺发育不良（Turner综合征） 由染色体