关注人类遗传病(苏教版必修).pptVIP

2.单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 单基因遗传病遗传方式的判别方法 《新课程》P55 先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的患者约2万人，患者总数估计不少于100万人。 三、对人类遗传病的研究 研究遗传病的发病概率：应在人群中随机抽样调查并统计。 研究遗传病的遗传方式：应在患者家系中调查。 近亲结婚的危害 5.下图是一个人类白化病遗传的家族系谱。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的个体。 （1）该病是由常染色体上的 性基因控制的。 （2）若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、 7号的基因型分别为 、 。 （3）6号是纯合子的几率是 ,9号是杂合子的几率是 。 （4）7号和8号再生一个患病孩子的几率是 。 （5）如果6号和9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是 。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子 为正常的几率是 。 解析：本题考查遗传系谱图分析，由3号与4号生下10号可以判断该病属于常染色体隐性遗传。由10号可以判断3号基因型为Aa，由1l号可以判断7号基因型为Aa，6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成，遗传物质组成相同，故6号基因型也为Aa，7号基因型为Aa，8号基因型也为Aa，再生一个有病孩子的几率是1/4，6号（Aa）和9号（Aa的可能性为2/3）结婚，后代患病的概率为1/6，患病男孩的概率为l/12，但如果他们所生的第一个孩子有病，则9号为Aa的可能性为100％，所以再生一个正常孩子的概率为3/4。 答案：（1）隐 （2）Aa Aa （3）0 2/3 （4）1/4 （5）1/12 3/4 尘土受到损辱，却以她的花朵来报答。 ——泰戈尔 * 第五节 关注人类遗传病 1.概述人类遗传病的类型； 2.举例说出几种常见的单基因遗传病和多基因遗传病； 3.说出人类遗传病的监测和预防方法。 唇 裂 软骨发育不全 先天性智障 （21三体综合征） 白化病 一、人类基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。 特点：不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境因素影响。 1.多基因遗传病： 显性致病基因 常染色体 ： 伴X染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 ： 伴X染色体： 白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 黑尿症 正常人 隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图 二、人类染色体遗传病 当人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。目前,已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。 先天智力障碍患者 该病的特点是患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。 先天智力障碍男性患者的染色体组图解 正常男性染色体组型图解 先天智力障碍男性患者的染色体组型图解 性染色体遗传病 人类染色体遗传病 常染色体遗传病 常染色体数目异常 常染色体结构异常 例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。 性染色体数 目增加 性染色体数目减少 XXY XYY XO 性腺发育不全综合征 XYY综合征 先天性睾丸发育不全综合征 四、遗传病的监测和预防 苯丙氨酸耐量试验 积极思维： 事实： 1.苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 2.医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。 苯丙氨酸耐量试验 1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者吗？为什么？ 2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？ 分析： 科学家推算，每个人可能携带5～6个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。 在近亲结婚时,