【精品】2011届高考生物第一轮复习经典学案 4-11 人类遗传病与优生课件.pptVIP

1．阐明人类遗传病概念、类型及特点。 2．举例分析遗传病对人类的危害及相关表现。 3．阐明优生的概念及主要措施。 4．调查人群中的遗传病并进行患病率统计。 一、人类遗传病 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．种类 二、优生 1．概念：让每一个家庭生育出健康的孩子。 2．优生学 3．措施 1.人类遗传病类型及其特点比较 2.遗传病的监测和预防 (2)进行产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 3．人类遗传病调查 (1)确认调查对象 ①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。 ③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。 ④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。 (2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。 (4)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率＝ 特别提示 (1)遗传病一般具有如下特点： ①在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态； ②很多遗传病是终生性的； ③遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。 (2)近亲结婚会大大增加“隐性基因”所控制的遗传病的发病率。 思维拓展 先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 可用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系，如图所示 【例1】　(2009·全国卷Ⅱ)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与____________有关，所以一般不表现典型的____________分离比例。 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分为4类，原因是致病基因有____________之分，还有位于____________上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到____________，并进行合并分析。 [解析]　(1)人类遗传病一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病还与环境因素有关，一般不表现典型的孟德尔分离比例。 (2)系谱图包括的信息有：性别、性状表现、亲子代关系、世代数，如果不考虑细胞质和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，因为致病基因有显、隐性及位于常染色体和性染色体之分。 (3)如果系谱图中世代数少，后代个体数少，得出的结论可能不确切，因此，往往需要得到多个具病有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析。 [答案]　(1)染色体异常　环境因素　孟德尔 (2)亲子关系　世代数　显性和隐性　常染色体和X染色体 (3)世代数　后代个体数　多个具有该遗传病家系的系谱图 　(2009·海淀高三期末)有关人类遗传病的叙述正确的是 (　　) ①都是由于遗传物质改变引起的　②都是由一对等位基因控制的　③都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　⑤线粒体基因异常不会导政遗传病　⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．只有一项　　　　 B．有两项 C．有三项 D．三项以上 解析：本题同样考查遗传病的相关知识。遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。大多数遗传病是先天性疾病。近亲结婚使后代中获得隐性遗传病的概率大大增加。因此本题答案是A。 答案：A 1.优生和优先学概念 (1)优生 让每一个家庭生育出健康的孩子。 (2)优生学 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。可分为预防性优生学(负优生学)和进取性优生学(正优生学)。 2．优生措施 (1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法)。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。原因是近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大增，使所生子女患隐性遗传病的概率大增。 (2)遗传咨询(主要手段)：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (3)提倡适龄生育。 (4)产前诊断(重要措施)：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种