一例特殊inv(Y)形成机理的研究.pdfVIP

遗 传 ! !# $ 研究报告 !#$%’( )*++- !! #$ #%!!’ ! ,. ! 一例特殊 # $形成机理的研究 56BM # ! # 周 波 !唐艳平 !刘永章 ! ! 浙江省温州医学院生命科学院生物系$温州 ) 华中科技大学同济医学院生物系$武汉 #D L!%L% !D $LL 摘 要!应用双色荧光原位杂交的方法$国内首次报道一例特殊 ! 异常的性质$探讨 染色体倒位结构异常的 56BM M ! 形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系(应用 标记的 染色体短臂断裂点 探针!编 N5,.56K##K0O8; M M ##DL + 号 和 标记的 染色体长臂断裂点 远端异染色质区探针!编号 $对 例 显带核型分析为 I HML M M #! ;MLD$ # Q P % $ ! + $ $ ! ! ) 的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究(双色 结果显 $’ RM IS $’ R 56BM ##DL #! TE(U + P 示$该易位携带者异常核型比例为 $稍高于 显带分析中确定的比例(而且$除 显带检测出的倒位类型外$ !!S Q Q 又有两种类型的倒位$其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位( 种倒位类型的存在说明该患者 L ! 断裂点呈不均一性( 技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段( 56BM TE(U 关键词!荧光原位杂交)倒位)习惯性流产 中图分类号! 文献标识码! 文章编号! ! VLI ) !%LWIJJ! !’ !W#$W% ! ! ! ! ! ! ! # !#$%’() *+,$-*.)%,’**+%/ #’%1’2 3