第四节人类遗传病的类型与优生(申版)精要.pptVIP

申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo * 一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病概述 1、遗传病： 概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病， 遗传病的特点 （1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变 （2）遗传性：患者的致病基因会传给后代 （3）终生性：终生难以治愈 （4）具有家族性：如血友病和色盲病 （5）具先天性：生来就有 2、先天性疾病 概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病 由遗传物质引起的先天性疾病，可遗传 无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门 由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，不遗传 先天性心脏病、先天性白内障等 非遗传性家族性疾病： 3、家族性疾病 概念：是指同一家族中有一人以上发病 遗传性家族性疾病： 二人类遗传病与风险 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 显性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病风险 胎儿：染色体异常胎儿50%流产不出生 婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高 青春期：各种遗传病发病率低 成年：新发染色体病少。多基因病发病率高 单基因病比青春期发病率高 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指、视网膜母细胞病等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病、遗传性肾炎等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症 镰刀型贫血病、囊性纤维化等 X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良 睾丸女性化综合症 （二）多基因遗传病 由多对基因控制的以及环境因素共同作用的遗传病 实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病 受多对基因和多种环境因素影响 发病率高 不易与后天获得性疾病相区分 特点： （三）染色体异常遗传病 1、常染色体结构异常遗传病： 21三体综合症 18三体综合症 22三体综合症、13三体综合症 2、常染色体数目异常遗传病 猫叫综合症（5号缺失部分） 3、性染色体数目异常遗传病 少X女人：（XO ，45），特纳氏综合症 性腺发育不良（卵巢发育不全）、乳房不发育 多X女人：（XXX，47）,超雌综合征又称“芭比娃娃” 多X男人：（XXY，47）葛莱弗德氏综合症 睾丸发育不全 身高比普通女性要高，身材苗条高挑， “漂亮女人肚肠笨” 生育能力低 身材特别高，智能低下、精子形成障碍 多Y男人：（XYY，47）XYY综合征 三、各类遗传病不同发育阶段发病风险 胎儿：染色体异常胎儿50%流产不出生 婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高 青春期：各种遗传病发病率低 成年：新发染色体病少。多基因病发病率高 单基因病比青春期发病率高 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的 经济负担和精神负担；增加社会负担。 　课堂训练 　　1．连线题：　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症?　　　　　 A.常显（2）21三体综合症?　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.X显（4）软骨发育不全?　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良?　　 E.多基因病（6）青少年型糖尿病?　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良?　　　　 G.性染色体病 五、优生 （一）概念 让每一个家庭生育出健康聪明的孩子 （二）措施 禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会增大，使所生子女患隐性遗传病的机会增大 （2）原因 婚前检查、遗传咨询、适龄生育、产前诊断、选择性流产、 妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚 禁止近亲结婚 近亲 指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲。 遗传咨询的基本程序 遗传咨询的内容 对咨询对象进行 检查，了解病史 作出诊断。 分析传递 方式 推算后代再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，产前诊断 1、遗传病的诊断 2、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方法 3、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育指导 4、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险 5、孕前、孕期保健指导 6、亲子关系鉴定 7、产前诊断 2、遗传咨询 五、优生 3、提