第二章基因及人类基因组计划.pptVIP

移动基因（movable gene） 重复基因（repeated genes） 重叠基因（overlapping genes）或嵌套基因（nested genes） 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代 经重组的基因一般来说是能传代的，可以获得相对稳定的转基因生物。 Human Genome Project, HGP 人类科学史上的三大工程 人类基因组计划 曼哈顿原子计划 阿波罗登月计划 1、缘起： （1）美国“肿瘤计划”的搁浅 （2）科学家的胆略 诺贝尔奖获得者 Renato Dulbecco（杜伯克）1986 年发表于《 Science（科学）》杂志 的短文《 肿瘤研究的转折点：人类基因组测序 》中指出： “如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组 。…… 从哪个物种着手努力 ？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始 … … 。 人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。” * 第二章 基因及人类基因组计划 基 因（gene） 基因研究发展的过程 基因的现代概念 基因的特点 基 因（gene） 一段可以编码具有某种生物学功能物质的核苷酸序列。 A brief history of genetics. 1866年，孟德尔（G.J.Mendel）提出了遗传因子（hereditary factor）的概念。他将控制豌豆性状的遗传因素称之为遗传因子形成了基因的雏形。 1909年，丹麦的遗传学家W. Johanssen根据希腊语“给予生命”之义，创造了“gene”一词。但它只是一个抽象的单位，并不代表物质实体。 “遗传因子/基因”的设想一经提出，便推动人们去寻找，去探索 基因在哪里？ 基因是什么？ 显微镜技术与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以，确定基因在细胞核中，在染色体上。 1910年，美国遗传学家摩尔根 （T.H.M.organ）以果蝇为研究材料，发现了连锁交换定律并提出遗传粒子学说，第一次将代表某一特定性状的基因与某一特定的染色体联系起来，即基因位于染色体上。 野生果蝇没有现成的成对性状 摩根在长期饲养中找到各个性状的突变株。 控制不同性状的等位基因 在2#染色体上的位置 触须 长/短 身体 灰/黑 眼睛 红/紫 翅 长/短 1944年，美国微生物学家O.T.Avery首次证实遗传物质的基础是DNA，基因位于DNA上。 1953年，J.Watson和F.Crike创立DNA双螺旋模型，证实基因是具有一定遗传效应的DNA片段。 DNA 双螺旋模型说明 DNA 分子能够充当遗传的物质基础。 按照双螺旋模型，在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。 半保留复制 1955年，Benzer在T4噬菌体的顺反互补实验中，正式使用 “顺反子（cristron）”这个术语，并将顺反子与基因在意义上和功能上统一起来。 同时证实了基因不是最小单位。它仍然是可分的；并非所有的DNA序列都是基因，只有其中某一特定的核苷酸区段才是基因的编码区。 1960年，F.Jacob和J.Monmd提出了操纵元（操纵子）的概念，揭示了原核生物基因表达调控的重要规律。 基因的现代概念 移动基因（movable gene） 断裂基因（split gene） 假基因（pseudogene） 重复基因（repeated genes） 重叠基因（overlapping genes） 或嵌套基因（nested genes） 又称为转位因子（transposable elements），由于它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁，因此又叫做跳跃基因（jumping genes），最早在玉米中发现。它又分为插入序列、转位子、逆转座子。 断裂基因（split gene） 是指编码序列不连续的间断基因，最初在腺病毒(adenovirus)中发现。 应用S1核酸酶作图法测定断裂基因中的间隔子 假基因：类似于基因但不表达的DNA序列。 假基因又分为两种： 重复的假基因（repeated pseudogene ）： 许多假基因都是同亲本基因（parental gene）连锁的，而且同其编码区及侧翼序列的DNA具有很高的同源性。 加工的假基因（processed pseudogene） 这类假基因没有与“亲本基因”连锁，而且其结构是同转录本而非“亲本基因”类似。 加工的假基