第五章人类遗传病导学案方莉.docVIP

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 编辑者：方莉 一、学习目标 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的类型 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 五、学习过程 【预习案】 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病 及 遗传病和 遗传病。 （一）单基因遗传病 1、概念：受 控制的遗传病。 2、分类： （1）显性遗传病：由 引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 （2）隐性遗传病：由 引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 （二）多基因遗传病 1、概念：受 控制的人类遗传病。 2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病 1、概念：指由 引起的遗传病，简称染色体病。 2、分类： （1） 异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 （2） 异常引起的遗传病，如21三体综合征。 二、遗传病的监测和预防 （一）手段：主要包括 和产前诊断。 （二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 （三）遗传咨询的内容和步骤 1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 2、分析遗传病的传递方式。 3、推算出后代的再发风险率。 4、向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 （四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 （一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。 （二）已获数据：人类基因组由大约31.63.0万～3.5DNA所携带的全部遗传信息 ①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利 ②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 ③1990年10月启动 ④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。 ⑤2000年6月20日，初步完成工作草图 ⑥2001年2月，草图公开发表 ⑥2003年圆满完成。 重难热点归纳 1．明晰概念： 直系血亲：是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；， 旁系血亲：是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。 基因诊断 ；是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因治疗：是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。 2．遗传病产生的原因和特点： 遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。 特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高。 二、疑问存档 请你将预习中未解决的问题和有疑问的问题写下来，等待课堂上与老师和同学共同探究解决。 疑惑点 疑惑内容 三、 1．21三体综合征患者比正常人 A．多了一条21号染色体 B．少了一条21号染色体 C．少了21个基因 D．多了21个基因 2．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指 A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列 C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 D．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列 3．下列有