荧光原位杂交检测EWSR1基因易位在尤因肉瘤家族肿瘤疑难病例诊断中的应用.pdfVIP

· 302 · 临床与实验病理学杂志 JClinExpPathol 2015Mar；31(3) 网络 出版时间 ：2015—3—2316：36 网络 出版地址 ：http：／／www．cnki．net／kcms／detail／34．1073．R1636．015．html 荧光原位杂交检测 EWSR1基 因易位在尤 因肉瘤家族 肿瘤疑难病例诊断中的应用 李 霄，刘 冲，宋国新，平国强，贡其星 摘要：目的 探讨荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization，FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤 (Ewingfamilytumor，EFT)石 蜡包埋组织中检测EWSR1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法 收集4例EFT疑难病例，观察临床病 理学特点，并采用EWSR1双色分离型探针检测 EWSR1基因是否断裂。另以15例其他类型的软组织肿瘤作阴性对照。结果 4例EFT疑难病例的EWSR1基因均出现易位 ，对临床特点、病理学形态或免疫表型不典型的EFT病例具有辅助诊断价值。 结论 FISH检测 EWSR1基因易位可作为EFT诊断的重要辅助依据，诊断时仍需结合病理形态学和免疫表型综合判断。 关键词：尤因肉瘤；荧光原位杂交；EWSR1 中图分类号：R739．4 文献标志码：A 文章编号：1001—7399(2015)03—0302—05 doi：10．13315／j．cnki．cjcep．2015．03．015 DetectionofEW SR1genetranslocationinparaffin—embeddedEwingfamilytumorbyfluores· cenceinsituhvbridizati0n LIXiao，LIUChong，SONGGuo—xin，PINGGuo—qiang，GONGQi—xing (DepartmentofPathology，the AffiliatedHospitaltoNanjingMedicalUniversity，Nanfing 210029，China) Abstract：Purpose Toevaluatetheapplicationoffluorescenceinsituhybridization(FISH)indetectionofEWSR1genetranslocation informalin—fixedparaffin—embeddedtissuesamplesofEwingfamilytumor(EF．I1)．Methods FourcasesofEFTwerecollectedand theirclinicalpathologicalfeatureswereobsered．InterphaseFISH wascarriedoutinparaffin—embeddedtissueofEFT cases，usinga EWSR1dualcolarbreak—apartprobe．Fifteeneasesofothersofttissuetumorwereselectedasnegativecontro1．Results Translocation ofEWSR1wasdetectedinfourEFTcases．whichmaybeaadjuvantlydiagnositicvalueforthediagnosisofatypicalcases。Conclu— sions FISHmayserveasanadjunctivediagnostictoolinproblematiccasesofEFT，however，FISHresuhsshouldbeinterpretedcon— cerningclinicalpathological features，moprhologicalpatternsandimmun0 stologicalresults． Keywords：Ewingsarcoma；fluorescenceinsituhybridization；EWSR1gene 荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridiza— 外胚叶瘤 (primitiveneuroectodermaltumor，PNET) tion，FISH)作为一种稳定的、可靠的分子遗传学检 和 3例骨外尤 因肉瘤 (Ewingsarcoma，ES)，应用 测技术，可应用于经 10％中性福尔马林固定的石蜡 FISH法对 EWSRI基因