唐氏筛查经销商培训要点.pptVIP

内容 内容 产前筛查的重要性有效预防先天缺陷儿，提高人口素质 先天缺陷是指婴儿在出生之前所发生的发育异常以及身体某些部位的畸形,如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂等。 我国目前每年新生儿2000万，其中13％～20%患有先天缺陷 每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。 产前筛查与产前诊断 产前筛查 是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群 中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。 目前主要是筛查21三体综合征和神经管缺陷两种疾病。 产前诊断 指对筛查阳性的孕妇进行进一步的诊断,以确定是否终止妊娠。 产前筛查、诊断技术是帮助年轻夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程,是预防出生缺陷和残疾的一道重要防线。 产前筛查技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向 产前筛查的重要性国家政策支持，普及是趋势 现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。 国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等 唐氏综合征产前筛查何为唐氏综合征 唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病 发病率约为1：600－1：800 21－三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍 特殊面容、精神、体格发育迟滞 器官组织的多发性畸形 (心脏, 消化道等) 唐氏综合征产前筛查唐氏胎儿的风险率 随着孕妇年龄上升，风险率不断上升 需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇 传统的风险评估方法侵入性诊断（产前诊断） 羊水诊断 绒毛膜取样 脐带血染色体核型分析 侵入性诊断方法高灵敏度和高风险 羊水诊断 绒毛膜取样 脐带血染色体核型分析 唐氏综合征产前筛查早期筛查、早期干预 该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的方法就是尽可能尽早在孕期发现，及时终止妊娠。 早期筛查、早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。 唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，无副作用，简便经济，无创伤，适合普及 内容 筛查方案的要求 所选唐氏筛查项目必须是唐氏综合征比较常见和变化显著的标志物 操作必须简单快速、成本低廉、同时假阳性率低（通常要求≤5％） 阳性结果应有利于实验诊断和随访 甲胎蛋白 AFP AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加大约在孕28～32周时达到最高峰，以后逐渐下降。 游离雌三醇 uE3 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。母体血 清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。 绒毛膜促性腺激素 hCG 是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1％～8％。唐氏综合征时母体血清hCG升高。 妊娠相关血浆蛋白 PAPP-A 是一个大分子蛋白复合物，产生于胎盘,孕3－4周即可在母体中检出，其后随孕周增加而逐渐升高，足月时达到高峰。PAPP-A是早孕期可靠的筛查指标。 抑制素-A Inhibin A 抑制素是一个异二聚体的 糖蛋白。抑制素-A在孕10～12周时增加 并达到高峰，在妊娠中期下降成一个平台，但到妊娠晚期时再一次升高， 足月时达最高水平。 和hCG一样在唐 氏综合征胎儿的母体血清抑制素A母 体水平高于正常妊娠孕妇水平。抑制素在母体的血清浓度不依赖于 hCG的浓 度而变化。 超声筛查指标 NT(胎儿颈项透明层厚度） 是最常用的超声指标，适用于孕11－13周，近75％的唐氏综合症患 儿NT 将增加，NT测量的准确性受胎位、医师的经验和技术等因素的影响 上述各种筛查指标如单独适用，大多存在检出率低、假阳性率高等问题，目前推荐适用的筛查策略为同时选用几种指标进行筛查，再结合孕妇的相关信息（年龄、孕周、体重及是否吸烟等）综合计算风险。 目前市场上唐氏筛查