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医学分子生物学 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy 第十九章基因诊断Genetic Diagnosis 课程内容 ?一、基因诊断的基本概念 1．分子诊断与基因诊断（DNA诊断） 2．基因诊断的基本流程 二、基因诊断的基本方式和方法 1．对疾病相关遗传标志的连锁分析 2．对疾病致病基因结构异常的直接诊断 三、基因诊断的应用 1．辅助遗传病的临床诊断 2．疾病易感性及患病风险预测 3．疗效评价及用药指导 4．其他应用：法医个体认定、病原体诊断 DMD基因外显子缺失的检测 二、基因诊断的基本流程 1.待测样品的获得 2.基因及其表达产物结构或含量的特异性分析 3.基因诊断的基本技术流程。 二、基因诊断的基本流程 1.待测样品的获得 获得样品的方式随着分析技术的不同而变化 原位杂交：需要组织或细胞样品。 Southern：DNA样品。 Northern：RNA样品。 PCR：DNA样品。 RtPCR： RNA样品。 二、基因诊断的基本流程 2.基因及其表达产物结构或含量的特异性分析 分子诊断中，确定DNA中是否存在某一特定序 列的最基本的方法，就是核酸分子杂交： Southern杂交、Northern杂交、点杂交、等位 基因特异性寡聚核苷酸分子杂交、原位杂交和 DNA芯片技术等。 PCR技术、DNA测序 其他DNA结构分析