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第3节　人类遗传病 人类的遗传病的种类 染色体异常遗传病中学学科网 多指　并指 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 白化病 21三体综合征 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 猫叫综合征 小结 人类的遗传病 遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 遗传病的监测和预防 B超检查 禁止近亲结婚 人类基因组计划与人体健康 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 （1）苯丙酮尿症 　　　　　A.常显 （2）21三体综合征 　　　　B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　F.常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　G.性染色体病 外耳道多毛症 （Y） 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 （二）遗传病的监测和预防 （一）遗传病的危害 产前诊断 （三）遗传病监测引起的社会问题 遗传咨询 资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中　 　　　　70~80%是由于遗传因素所致， 　　　2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 　　　3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 遗传病对人类的危害 案例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”） ④ 提出建议。 ① 检查、了解病史，作出遗传诊断； ② 分析遗传病的传递方式； ③ 推断后代发病几率； 遗传咨询 羊水检查 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折， 3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 什么是人类基因组计划？ 计划的目的？ 测几条染色体？ 哪些国家参与？ 进展情况？ 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部 。具体测定的染色体包括 。 2、人类基因组计划简称为 。 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。 4、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担________的测序任务。 遗传信息 1% 人类基因组计划与人类健康 22＋X＋Y共24条 HGP 全部DNA序列 遗传信息 5、有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：________年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 6、已获数据：人类基因组由大约________亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。 1990 31.6 人类基因组计划与人类健康 * * * * * * * * * * * * * 人类常见遗传病的类型 1 遗传病的监测和预防 2 3 人类基因组计划与人体健康 单基因遗传病 多基因遗传病 （1）概念： 显性遗传病： 隐性遗传病： 单基因遗传病 受　　　　　基因控制的遗传病。 （2）种类： 如软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病 如白化病、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良、红绿色盲症等。 一对等位 伴X显性遗传病 遗传系谱图 抗维生素D佝偻病 1 2 3 4 5 6