人类遗传病复习要点分析.pptVIP

何为基因诊断 基因诊断是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针（单链），利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 DNA分子杂交技术可以用来比较两条DNA单链通过互补的碱基序列而形成的杂合双链区的密合程度来判断基因的异常或正常。 例如，用β珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测苯丙酮尿症，等等 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要________。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 单基因 足够大 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 注意事项： 1、注意区分遗传病和先天性疾病，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 2、随机选取调查对象； 3、调查的群体要足够大； 4、对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点； 5、欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。 6、欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。 7、调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。 【例10】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是：（ ） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家族中调查并计算发病率 ④在患者家族中调查研究遗传方式 A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④ D 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 　　　　　 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X染色体显性 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体异常 （7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常 1．(2011 年深圳)下图是一个家族中某种单基因遗传病的传递 情况，若③号个体为纯合子的概率是 1/2，则该病最可能的 遗传方式为（ ） C A．细胞质遗传 B．Y 染色体遗传 C．X 染色体隐性遗传 D．常染色体隐性遗传 解析：如果是X 染色体隐性遗传，①为杂合子，则③号个 体为纯合子与杂合子各占1/2；如果是常染色体隐性遗传，①② 都为杂合子，则③号个体为纯合子与杂合子各占1/3、2/3。 2．(双选)下图是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ－2 不含甲病基因，下列判断错误的是( ） CD A．甲病是伴 X 染色体隐性遗传病 B．乙病是常染色体隐性遗传病 C．Ⅱ－5 可能携带两种致病基因 D．通过调查此家族，可以了解甲病在人群中的发病率 解析：由Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－4 知乙病为常隐，Ⅰ－2 不含 甲病基因，则甲病为 X 隐；Ⅱ－5 只含常隐致病基因。 调查人群中的发病率应在人群中随机取样调查，而调 查遗传方式才在患病家族中 3．(2011 年潮州)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进 行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( ) D A．白化病 B．2l 三体综合征 C．血友病 D．抗维生素 D 佝偻病 解析：抗维生素D 佝偻病是伴X 显性遗传，妻子是XaXa， 丈夫是XAY，女儿必有病，儿子无病。 4．(2011 年江门一模)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗 传学研究备受关注。请根据以下信息回答问题。 (1)A 图中多基因遗传病的显著特点是__________________ _____________________________________________。 成年人发病风险显 著增加(或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升) (2)Klinefelter 综合症(XXY)是一种性染色体异常遗传病，现已 知父亲色觉正常(XBY)、母